5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний


Название5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний
страница1/11
Дата публикации25.05.2013
Размер1.35 Mb.
ТипДокументы
userdocs.ru > Химия > Документы
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11
ТЕМА 5. Врожденные иммунодефицитные заболевания
Задания для проверки начального уровня знаний.
1. Укажите основные типы недостаточности врожденного иммунитета:

A) Дефекты фагоцитирующих клеток

B) Недостаточность системы комплемента

C) Т-клеточный дефицит

D) В-клеточный дефицит

E) Недостаточность стволовых клеток

8926,0" Ни один из перечисленных типов иммунодефицитов не может быть врожденным
2. Влияет ли на способность к фагоцитозу моноцитов и полиморфноядерных лейкоцитов дефицит цитохрома В245?

A) Да

B) Нет
3. При дефекте цитохрома В245 моноцитов и полиморфноядерных лейкоцитов внутриклеточный бактерицидний эффект:

A) Повышенный

B) Неизменный

C) Сниженный
4. Какие заболевания могут быть обусловлены снижением эффективности фагоцитоза?

A) Болезнь Чедиака-Хигаси

B) Гнойничковые инфекции

C) Системные кандидозы

D) Ни одно из перечисленных заболеваний
5. Какие известны дефекты системы комплемента?

A) Дефекты контролирующих белков

B) Дефицит компонентов комплемента С1-С9

C) Оба указанных варианта не относятся к нарушениям системы комплемента
6. Недостаточность системы комплемента клинически может проявляться:

A) Аутоиммунными реакциями

B) Аллергическими заболеваниями или состояниями

C) Инфекционными заболеваниями

D) Ни одним из указанных клинических проявлений
7. Недостаточность какого компонента комплемента, как правило, проявляется тяжелыми инфекциями?

A) С1

B) С2

C) С3

D) С4

E) Фактор В

F) Фактор I
8. Недостаточность каких молекулярных компонентов системы комплемента, которые находятся на поверности эритроцитов, обусловливает проявление парадоксальной ночной гемоглобурии?

A) Сr1

B) Фактор, ускоряющий расщепление С3-конвертазного комплекса

C) Ингибитор образования мембраноатакуючого комплекса

D) Все указанные факторы
9. Определите наиболее частый дефект синтеза компонентов комплемента, который обусловливает развитие ангионевротического отека:

A) Компоненты: C1, C2, C4

B) Компонент С3 и фактор В

C) Фактор I

D) Ингибитор С1
10. Есть ли фактор I инактиватором С3b?

A) Да

B) Нет
Верные ответы на вопросы: 1 ABCDE, 2 B, 3 С, 4 ABC, 5 AB, 6 ABC, 7 CEF, 8 BC, 9 D, 10 A.

^ Ориентировочная основа действия
Первичные иммунодефициты – это нарушения в иммунной системе, с которыми человек рождается. Чаще всего они оказываются в первые месяцы жизни, в некоторых случаях первые проявления возникают в подростковом возрасте, или, еще реже, у взрослых людей. Больные с тяжелыми первичными иммунодефицитами померають, как правило, в детском возрасте. При умеренных и легких клинических проявлениях первичных иммунодефицитов больные могут достигать взрослого возраста. Вместе с тем, практически во всех случаях первичного иммунодефицита прогноз неблагоприятен.

Таким образом, первичные иммунодефициты – это нарушения, связанные с генетическими дефектами в развитии иммунной системы, которые рано или поздно приводят к тем или других клинических проявлений. Сегодня в Международной классификации болезней четко выделено как нозологические единицы 36 первичных иммунодефицитов. Вместе с тем, по данным литературы, они описаны около 80, и для многих из них определен молекулярно генетический дефект, который лежит в основе нарушения функции иммунной системы. Это очень важен момент с точки зрения верификации диагноза и прогнозирования заболевания на этапе эмбрионного развития.

Ниже приведенная классификация первичных иммунодефицитов, основанная на структурной локализации дефекта в той или другом звене системы иммунитета.

^ Классификация первичных иммунодефицитов

I. Дефицит гуморального иммунитета:

  1. Сцепленная с Х-хромосомой агамма- (гипогамма-) глобулинемия (синдром Брутона);

  2. Общий вариабельний иммунодефицит (общая вариабельная гипогаммаглобулинемия);

  3. Транзиторная гіпогаммаглобулинемия у детей (медленный иммунологический старт);

  4. Селективный дефицит иммуноглобулинов (дисгаммаглобулинемия)

II. Дефицит клеточного звена иммунитета:

  1. Синдром Ди Джорджи (гіпо-, аплазия тимуса);

  2. Хронический слизисто-кожный кандидоз.

  1. Комбинированные Т- и В-имунодефицити:

  1. Тяжелый комбинированный иммунодефицит:

а) Х-зчеплений;

б) аутосомно-рецессивный;

  1. Атаксия – телеангіектазія (синдром Луи – Бар);

  2. Синдром Вискотта – Олдрича ;

  3. Иммунодефицит с повышенным уровнем иммуноглобулина М (сцепленный с Х-хромосомой);

  4. Иммунодефицит с карликовостью.

IV. Дефицит системы фагоцитов:

  1. Хронический гранулематоз;

  2. Синдром Чедиака – Стейнбринка – Хигаси;

  3. Синдром гипериммуноглобулинемии Е (синдром Джоба);

  4. Дефицит экспрессии молекул адгезии.

V. Дефицит системы комплемента.

Врожденный ангионевротический отек.
^ Диагностика первичных иммунодефицитов
Собирают анамнез и проводят физикальное исследование. Это позволяет предположить, какое звено иммунитета преимущественно поражено, и запланировать лабораторные исследования. Физикальное исследование очень важно для оценки эффективности лечения иммунодефицитов. Этиология большинства иммунодефицитов неизвестна. Первичные иммунодефициты обычно врожденные и проявляются на первом году жизни.
^ Анамнез




Рецидивирующие инфекции дыхательных путей — типичное проявление иммунодефицитов. Наиболее распространенные возбудители — Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis, Staphylococcus aureus, Neisseria spp., Pseudomonas aeruginosa, а также некоторые анаэробные бактерии. В младшем детском возрасте частые инфекции верхних дыхательных путей (до 6—10 раз в год) могут наблюдаться и в отсутствие иммунодефицита, например у детей, страдающих аллергическими заболеваниями дыхательных путей, посещающих дошкольные учреждения или имеющих старших братьев и сестер, посещающих школу. Ниже приведены особенности инфекций дыхательных путей при иммунодефицитах.

- Хроническое течение, осложнения, например хронический гнойный средний отит, мастоидит, бронхоэктазы, пневмония, менингит, сепсис.

- Затяжной характер обострений, неэффективность лечения.

- Тяжелое течение бактериальных инфекций. Любой рецидив тяжелой инфекции требует тщательного обследования для исключения иммунодефицита. Рецидивирующие тяжелые инфекции, вызванные Neisseria spp., свидетельствуют о недостаточности компонентов комплемента, участвующих в формировании мембраноатакующего комплекса.

- Инфекции, вызванные условно-патогенными микроорганизмами (Pneumocystis carinii, Aspergillus fumigatus, Candida albicans, Serratia marcescens), характерны для недостаточности клеточного иммунитета и фагоцитоза.

^ Атопические заболевания в анамнезе (в том числе семейном) нехарактерны для иммунодефицитов. Следует учитывать, что проявления атопических заболеваний могут быть схожи с проявлениями иммунодефицита. Сравнительная характеристика иммунодефицитов и атопических заболеваний приведена в табл. 1.




Таблица 1. Дифференциальная диагностика атопических заболеваний и первичных иммунодефицитов


Признак

Атопическое заболевание

Первичный иммунодефицит

Семейный анамнез

Атопические заболевания

Случаи ранней детской смерти, частые инфекции

Лихорадка

Нет

Часто

Эффективность антимикробной терапии

Нет

Да

Эффективность бронходилататоров

Да

Невысокая

Гнойные выделения

Иногда

Часто

Поражение одного и того же органа при обострениях

Да

Нет

Увеличение лимфоузлов

Да

Редко

Свистящее дыхание

Да

Редко

Сезонный характер обострений

Да

Возможен


^ Задержка развития При иммунодефицитах часто наблюдается задержка развития, однако ее отсутствие не исключает иммунодефицит. Задержка развития наиболее характерна для детей с недостаточностью клеточного иммунитета, особенно сопровождающейся хронической диареей. Другие причины задержки развития при иммунодефицитах — хронические инфекции.

^ Хроническая диарея, частая рвота и синдром нарушенного всасывания возможны при любом иммунодефиците и обычно обусловлены инфекциями, вызванными Giardia lamblia, Cryptosporidium spp., Helicobacter pylori, энтеропатогенными штаммами Escherichia coli или вирусами, например ротавирусами или цитомегаловирусом. Исключают другие причины желудочно-кишечных нарушений — дефицит дисахаридаз, целиакию, лимфому ЖКТ.

Необходимы подробные сведения о перенесенных заболеваниях, проводимом ранее лечении, половой жизни, употреблении наркотиков. Особенное внимание уделяют следующему.

Болезни матери во время беременности.

Гестационный возраст и вес при рождении У недоношенных, гестационный возраст которых составляет менее 30—32 нед, из-за недостатка материнских IgG, поступивших через плаценту, отмечается гипогаммаглобулинемия. Грудные дети с малым весом при рождении более восприимчивы к инфекции.

Осложнения переливания компонентов крови Переливание компонентов крови при недостаточности клеточного иммунитета может вызвать реакцию «трансплантат против хозяина».

Вакцинация живыми вирусными вакцинами может вызывать инфекционные осложнения у больных с недостаточностью клеточного иммунитета.

Антимикробная терапия Необходимо выяснить, как часто проводилась антимикробная терапия и какова была ее эффективность, назначались ли больному нормальные или специфические иммуноглобулины.

Хирургические вмешательства При рецидивирующих инфекциях дыхательных путей часто проводится хирургическое лечение: тонзиллэктомия, аденотомия, дренирование придаточных пазух носа. Ретроспективный анализ результатов гистологического исследования небных и глоточных миндалин позволяет выявить патологические изменения, характерные для иммунодефицитов, например отсутствие центров размножения или плазматических клеток.

Нарушения сексуальной ориентации - заболевания, передающиеся половым путем, изнасилование, наркомания повышают риск ВИЧ-инфекции, которая может протекать подобно первичному иммунодефициту.

^ Семейный анамнез Тип наследования первичных иммунодефицитов приведен в табл. 2.




Таблица 2. Наследование первичных иммунодефицитов


Иммунодефицит

Тип наследования

Информативность анализа ПДРФ

Пренатальная диагностика (исследование клеток пуповинной крови и околоплодных вод)

Комбинированная недостаточность гуморального и клеточного иммунитета

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Ретикулярная дисгенезия

АР

(а)

 

X-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит



+

Отсутствие T-лимфоцитов, нарушение синтеза гамма-цепи рецептора к интерлейкину-2, возможно снижение числа B-лимфоцитов

Аутосомно-рецессивный тяжелый комбинированный иммунодефицит

АР



Отсутствие T- и B-лимфоцитов

Недостаточность аденозиндезаминазы

АР

(а)

Недостаточность аденозиндезаминазы эритроцитов

Синдром обнаженных лимфоцитов

АР



Отсутствие антигенов HLA класса II на активированных T-лимфоцитах

Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы

АР

(а)

Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы эритроцитов

Дефицит CD3

АР

(а)

 

Синдром Вискотта—Олдрича



+

«Гладкие» лимфоциты при сканирующей электронной микроскопии

Атаксия-телеангиэктазия

АР

(а)

 

Алимфоцитоз

АР

(а)

 

Синдром Ди Джорджи

Неизвестен

(а)

 

X-сцепленный лимфопролиферативный синдром



(а)

 

Недостаточность гуморального иммунитета

X-сцепленная агаммаглобулинемия



+

Отсутствие B-лимфоцитов; дефицит тирозинкиназы B-лимфоцитов

Синдром гиперпродукции IgM

АР, XС

(а)

Дефект gp39 (поверхностного гликопротеида T-лимфоцитов) — лиганда CD40 B-лимфоцитов

Общая вариабельная гипогаммаглобулинемия

Разный

 

 

Изолированный дефицит IgA

Разный

 

 

Изолированный дефицит подклассов IgG

Неизвестен

 

 

Преходящая гипогаммаглобулинемия у детей

Неизвестен

 

 

Недостаточность фагоцитов

Хроническая гранулематозная болезнь

 

 

Положительный тест с нитросиним тетразолием

Дефицит цитохрома b558



+

 

Дефицит других белков цитоплазмы нейтрофилов

АР

(а)

 

Недостаточность фагоцитов, обусловленная нарушением адгезии

АР

(а)

Отсутствие CD11/CD18 на фагоцитах

Синдром гиперпродукции IgE

Неизвестен

(а)

 

Синдром Чедиака—Хигаси

АР

(а)

 

ПДРФ — полиморфизм длин рестрикционных фрагментов; АР — аутосомно-рецессивное; XС — сцепленное с X-хромосомой.

(а) Недостаточно изучена.


Большинство первичных иммунодефицитов наследуются аутосомно-рецессивно или сцепленно с X-хромосомой. При сборе семейного анамнеза желательно выяснить, не было ли в семье близкородственных браков, и провести генеалогическое исследование. Основное внимание уделяют следующим сведениям.

- Случаи смерти в грудном возрасте, рецидивирующие и хронические инфекции, гемобластозы, аутоиммунные заболевания у близких и дальних родственников.

- Аллергические заболевания и муковисцидоз у членов семьи свидетельствуют о том, что рецидивирующие инфекции у ребенка скорее всего не связаны с первичным иммунодефицитом.

^ Расовая принадлежность Некоторые заболевания, например серповидноклеточная анемия, особенно распространены среди представителей определенной расы. Выявление этих заболеваний у членов семьи также позволяет предположить, что частые инфекции у ребенка не связаны с иммунодефицитом.
^ Физикальное исследование
Для больных с тяжелым иммунодефицитом характерны бледность, вялость, раздражительность, похудание. При нормальном развитии и уровне физической активности ребенка диагноз иммунодефицита маловероятен. При физикальном исследовании обращают внимание на следующее.

Рост и вес ребенка У детей с недостаточностью клеточного иммунитета часто отмечается задержка развития, поскольку у них часто наблюдается хроническая диарея. Большинство детей с недостаточностью гуморального иммунитета развиваются нормально. Динамика физического развития ребенка служит показателем эффективности лечения иммунодефицита.

Лимфатическая система При недостаточности гуморального и клеточного иммунитета небные и глоточные миндалины и периферические лимфоузлы уменьшены или отсутствуют. Однако при некоторых иммунодефицитах, например болезни Леттерера—Сиве, синдроме гиперпродукции IgM, общей вариабельной гипогаммаглобулинемии, синдроме Оменна, иммунодефиците, обусловленном реакцией «трансплантат против хозяина», наблюдаются увеличение лимфоузлов и гепатоспленомегалия.

Кандидоз кожи и слизистых У детей с недостаточностью клеточного иммунитета (синдром Ди Джорджи, синдром Вискотта—Олдрича, тяжелый комбинированный иммунодефицит), в отличие от здоровых грудных детей, кандидоз рта характеризуется тяжелым и длительным течением. Для кандидоза, протекающего на фоне иммунодефицита, характерно следующее: 1) отсутствие предрасполагающих факторов (лечение антибиотиками или кортикостероидами, заражение при кормлении грудью); 2) затяжное течение; 3) неэффективность лечения; 4) рецидивирующее течение; 5) кандидоз пищевода; 6) стойкое поражение кожи.

Заболевания уха и носа Часто наблюдаются хронический гнойный средний отит, сопровождающийся перфорацией и рубцовыми изменениями барабанной перепонки, выделением гноя из уха, хронические синуситы и ринит.

Симптом барабанных палочек, увеличение переднезаднего размера грудной клетки и постоянные хрипы наблюдаются при лимфоцитарном интерстициальном пневмоните у ВИЧ-инфицированных детей. Эти симптомы отмечаются также при хроническом бронхите и бронхоэктазах.

При недостаточности фагоцитов часто наблюдается пародонтит.

Изъязвление кожи и слизистых Иммунодефициты, особенно тяжелая недостаточность клеточного иммунитета, часто сопровождаются изъязвлением языка, слизистой рта и кожи вокруг заднего прохода.

Гнойные инфекции кожи и подкожной клетчатки характерны для недостаточности фагоцитов. При нарушении адгезии лейкоцитов и синдроме гиперпродукции IgE возможны хронические абсцессы. Среди других кожных проявлений иммунодефицитов можно отметить следующие.

- Сыпь, напоминающая себорейный дерматит, — при тяжелом комбинированном иммунодефиците, болезни Леттерера—Сиве, синдроме Оменна и реакции «трансплантат против хозяина».

- Диффузный нейродермит — при тяжелом комбинированном иммунодефиците, синдроме Вискотта—Олдрича, синдроме гиперпродукции IgE и гипогаммаглобулинемии.

- Поражение кожи, напоминающее таковое при красной волчанке, — при недостаточности компонентов комплемента C1q, C1r, C4, C2, C5, C6, C7 и C8, изолированном дефиците IgA и общей вариабельной гипогаммаглобулинемии.

- Дерматомиозит — при X-сцепленной агаммаглобулинемии и иногда при дефиците C2. К развитию дерматомиозита при X-сцепленной агаммаглобулинемии, по-видимому, приводит инфекция, вызванная вирусами ECHO.

Вирусные энцефалиты сопровождаются выраженными неврологическими нарушениями, задержкой физического и психического развития и могут привести к смерти. Особенно часто они развиваются при недостаточности клеточного иммунитета и тяжелом комбинированном иммунодефиците. При X-сцепленной агаммаглобулинемии наблюдается энцефаломиелит, вызванный вирусами ECHO.

Артрит и артралгия часто сопутствуют недостаточности гуморального иммунитета.

При иммунодефицитах возможен хронический конъюнктивит, вызванный Haemophilus influenzae.

Позднее отпадение пуповины наблюдается при нарушении адгезии лейкоцитов. Оно обусловлено дефицитом молекул клеточной адгезии CD11/CD18 на поверхности лейкоцитов и проявляется снижением их фагоцитарной активности.
^ Лабораторные методы исследования
Общий анализ крови позволяет выявить анемию, лейкопению или тромбоцитопению. Общее число нейтрофилов в норме должно быть не менее 1800 мкл–1, лимфоцитов — 1000 мкл–1, у детей младше 2 лет число лимфоцитов в норме должно быть не менее 2800 мкл–1. Поскольку T-лимфоциты составляют около 75% всех лимфоцитов крови, лимфопения почти всегда свидетельствует о снижении числа T-лимфоцитов. Нейтропения и лимфопения могут быть вторичными, например при инфекциях, аутоиммунных заболеваниях, применении некоторых лекарственных средств, особенно иммунодепрессантов. При выявлении нейтропении или лимфопении общий анализ крови повторяют. У больных с недостаточностью клеточного иммунитета часто наблюдается эозинофилия. Нарушение адгезии лейкоцитов сопровождается стойким лейкоцитозом. Для синдрома Вискотта—Олдрича характерно уменьшение числа и размера тромбоцитов. При некоторых иммунодефицитах, например синдроме гиперпродукции IgM и тяжелом комбинированном иммунодефиците, наблюдается аутоиммунная тромбоцитопения.

Количественное определение IgG, IgM и IgA проводят методами простой радиальной иммунодиффузии и нефелометрии. Результаты оценивают с учетом возрастных норм. Нормальным считается уровень иммуноглобулинов, находящийся в пределах 2 стандартных отклонений от среднего значения для данного возраста (Табл. 3). При снижении уровня иммуноглобулинов более чем на 2 стандартных отклонения от возрастной нормы ставят диагноз гипогаммаглобулинемии.

  1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11

Похожие:

5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний iconТема иммунное воспаление и инфекционные болезни. Вич инфекция: імунопатогенез,...
Укажите основные механические факторы, которые зашкоджують проникновению инфекционного возбудителя в организм при наличии иммунодефицитного...
5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний icon5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Авторы: Бабаджан В. Д., Борзова Е. Ю., Рынчак П. И
Однако,главную роль в устойчивости к инфекции участвуют антитела, t и b-лимфоциты. Поэтому врожденные дефекты структуры и функции...
5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний iconЛекция Основные врожденные заболевания одс
Врожденные заболевания опорно-двигательной системы представляют практический интерес как для врача-педиатра, так и врача-лечебника,...
5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний iconПоложение о Семинаре начального уровня по подготовке
Семинар начального уровня по подготовке «Инструкторов-проводников ст» б/к проводится 28 мая по 15 июня 2012 года совместно Красноярской...
5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний iconПрограмма дисциплины экономическая история для направления 080100....
Учебные задания для практической работы и проверки полученных знаний по основным темам курса
5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний iconПланы семинарских занятий по курсу «История мировой экономики» Учебные...
Автор программы: кандидат исторических наук, доцент кафедры гуманитарных дисциплин пф гу-вшэ офицеров-Бельский Д. В
5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний iconПлан программы спецкурса для студентов 4, 5 курсов юридических, экономических...
Объем спецкурса: 8 занятий – 16 академических часов, 2 академических часа – зачет. Формой проверки знаний является зачет: профессиональное...
5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний iconМетодические указания для самостоятельной работы студентов 6 курса по специальности «Педиатрия»
Нередко за рецидивирующей инфекцией дыхательных путей, повторными пневмониями, хроническими неспецифическими заболеваниями лёгких...
5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний iconИнструкция для обучающегося Последовательность и условия выполнения...
В состав комплекта входят инструкция для обучающегося, задания для оценки освоения умений и усвоения знаний и бланк ответов
5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний iconТесты по анатомии человека для определения минимального уровня знаний...
Тесты по анатомии человека для определения минимального уровня знаний студентов (доступная база)
Вы можете разместить ссылку на наш сайт:
Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2015
контакты
userdocs.ru
Главная страница