5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний


Название5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний
страница6/11
Дата публикации25.05.2013
Размер1.35 Mb.
ТипДокументы
userdocs.ru > Химия > Документы
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11



^

Лимфоцитарная дисгенезия (Синдром Незелофа, французский тип) (Шифр МКБ-10 D81.4)


Лимфоцитарная дисгенезия (синдром Незелофа) – количественная и качественная недостаточность Т-системы в результате атрофии тимуса и лимфатических узлов. Нарушение дозревания предшественников Т-лімфоцитів, что ведет к их функциональной неполноценности; аутосомно-рецисивний тип наследования. Характеризуется отсутствием клеточных реакций иммунологической защиты при нормальном содержании иммуноглобулинов в плазме крови. Проявляется в первые недели и месяцы жизни. Рудиментарный тимус; малое количество тимоцитов; отсутствуют тельца Хасселла.

Клинические проявления: отмечаются задержка роста, развития ребенка, затяжной септический процесс с гнойно-воспалительными очагами во внутренних органах и коже; рецидивирующие пневмония, диарея, экзема, лімфаденіти, гиперплазия лимфоидной ткани.

Виражена склонность к инфекционным агентам: бактериям (туберкулез, листерии, кишечная палочка, сальмонеллы), вирусов: (герпес, Ебштейн-Бар, рота вирусы, аденовирусы, энтеровирусы), простейших (пневмоцисты, токсоплазмы, криптоспоридиумы) и грибам (кандіда, криптококи, нокардія).

Иммунологическое исследование: В периферической крови отмечается лимфоцитопения, крайне низкое содержание T-лимфоцитов; норма В-лимфоцитов; резко угнетена реакция бласттрансформации лимфоцитов; слабо выражена реакция ГЗТ. Содержание иммуноглобулинов всех классов в крови – в пределах нормы или повышено. Снижено образование специфических иммуноглобулинов.

Дети чаще погибают в первые месяцы жизни от сепсиса.

Лечение: трансплантация стволовых клеток.
Хронический слизисто-кожный кандидоз.

Специфический дефект. Селективный дефицит ответа Т-клеток на Candida- антиген. Гуморальный ответ не нарушен.

^ Клинические особенности. Характеризуется хроническим поражением кожи, ногтей, волосистой части председателя и слизевых оболочек, которые вызывает Candida albicans. В основе заболевания лежит уникальный дефект реагирования Т-ланки иммунитета: на фоне нормального количества Т-лімфоцитів и их нормального проліферативної ответа на фітогемагглютинин отмечается резкое снижение способности Т-лімфоцитів активироваться и продуцировать лимфокіни (в частности, фактор, что інгібує миграцию макрофагов) в присутствии антигена Candida albicans. При этом ответ на других антигени может быть не нарушенной. Кожные тесты гиперчувствительности замедленного типа на антиген Candida также негативные. Вместе с тем, гуморальный ответ на антиген Candida не нарушена. Характерные аутоімунні эндокринные заболевания (Табл. 8, 9).

В лечении используют симптоматическую протимикозну терапию. Есть указания на применение трансферного фактора и пересадки тимуса.
^ Комбинированные Т- и В-иммунодефициты

Частота – 10-25% общего количества первичных імунодефицітів.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит.

Х-сцепленний тип.

Специфический дефект. Нарушение дифференцирования ствольной клетки в В- и Т-лімфоцити. Дефект цепи гаммы рецептора к ІЛ-2 на Т-лімфоцитах. Гамма-цепь – трансдуктор сигналу при связывании рецептора из ІЛ-2.

Аутосомно-рецессивный тип.

Специфический дефект. Мутация гена тирозинкінази ZAP-70 – трансдуктора сигналу в Т-лімфоцитах, необходимого для их пролиферации. Характерное отсутствие CD8+ клеток в периферической крови.

^ Локализация дефекта в хромосоме: Xq 13-21.1.

Клинические особенности. Рецидивирующие инфекционные заболевания, исхудания, задержка развития. Характерны лимфопения и гипоплазия тимуса. Количество и функция Т-лімфоцитов снижены. Гипогаммаглобулинемия, снижение уровня В-лимфоцитов. Снижены кожные тесты и продукция антител. Больные умирают в первые 1-2 года жизни от вирусной, бактериальной, протозойной инфекции или микоза.

Лечение. Трансплантация костного мозга, антибіотикотерапія, внутривенная імуноглобулінотерапія, пересадка клеток эмбрионной печенки и тимуса.
Синдром Луи-Бар, атаксия — телеангиэктазия

сутосомно-рецессивный тип наследования

Специфический дефект. Нарушение функции Т- и В-лимфоцитов. Снижен уровень Ig А, Ig E и IgG. Гипоплазия тимуса, селезенки, лимфатических узлов, миндалин.

^ Локализация дефекта в хромосоме: IIq 22.3 (atm).

Клинические особенности. Телеангиектазия кожных покровов и глаз; прогрессирующая атаксия мозжечка; рецидивирующая инфекция приносових пазух и легких вирусной и бактериальной природы; бронхоэктатическая болезнь; повышен уровень альфа-фетопротеина. В перспективе – поражение нервной, эндокринной, сосудистой систем, злокачественные опухоли. Заболевание чаще диагностируется в 5-7-летнем возрасте одинаково часто у мальчиков и девочек. В половины больные отмечается отставание в умственном развитии, адинамия, ограниченность интересов. Некоторые больные доживают до 20 и даже 40 лет (Табл. 8, 9).

Лечение. Симптоматические средства. Пересадка костного мозга. Гормоны тимуса. Внутривенная імуноглобулінотерапія.

В примере 4 представлена иммунограмма больной Ж., 9 лет. Больная с раннего детства часто болела бактериальными (пневмония, хронический бронхит, синусит) и вирусными заболеваниями (частые, более 3 раз в год ОРВИ, хронический рецидивирующий герпес с поражением губ, кожи лица), дисбактериоз кишечника, кандидоз слизистых оболочек пищевода, гортани, трахеи, кишечника. С 5 лет наблюдалась атаксия, периодически беспокоили носовые кровотечения из-за телеангиектазий в полости носа. В 9 лет у больной возникла саркома левого коленного сустава, приведшая к смерти. Больной ставился диагноз: синдром Луи-Бар, атаксия — телеангиэктазия. На иммунограмме отмечалось резкое угнетение T- и B-клеточного звеньев иммунитета (комбинированный иммунодефицит), уменьшение выработки IgG, IgA, относительный нейтрофильный лейкоцитоз с тенденцией к снижению активности фагоцитов.
Пример 4. Пациентка Ж., 9 лет.


Показатель

Результат

Норма


Гемоглобин

90

Ж – 115 – 145, М – 132 - 164 г/л

Эритроциты

3,0

Ж - 3,7 – 4 ,7, М – 4,0 – 5,1 • 1012

Тромбоциты

190

150 – 320 • 109

СОЭ

28

2 – 15 мм /ч

Лейкоциты

12,2

4 – 9 Г/л

Нейтр.

43 – 71 %

2000-6500

П\я

1 – 4 %

80-400

С\я


Эоз.

0,5 – 5%

80-370

Баз.

0 – 1%

20-80

Мон.

3 – 9%

90-720

Лимф.

25 – 37%

1600-3000

БГЛ

1-5%

80-500

Плаз.

0 – 1%

20-80


82

6

79

1

2

3

12

0




6850

210

6920

125

30

325

1365

10




Иммунологические показатели

Результат

Норма

(ЕД СИ)

Иммунологические показатели

Результат

Норма

(ЕД СИ )

Т- лимф CD-3

%

50

50 – 80

Ig G

5,8

8,0-18,0 г\л

Абс.

число

265

1000-2200

Т- хелп CD-4

%

42

33-46

Ig M

2,2

0,2-2,0 г\л

Абс.

число

590

309-1571

Т- цитотокс CD-8

%

18

17-30

Ig A

0,2

0,3-3,0 г\л

Абс.

число

220

282-999

ИРИ

CD4 /CD8

2,2

1,4-2,0

ЦИК

24

30 – 50 ед. опт. плотн.

NK-клетки

CD-16

%

15

12 – 23

Поглотительн

активность

ФИ

78

60 – 80%

Абс. число

185

72-543

ФЧ

3,6

1,5 – 3,5

В-лимф

CD-22

%

35

17-31

НСТ -тест

Сп

7

До 10%

Абс. число

380

109-532

Инд

22

-

РБТЛ

Сп.

-

До 10%

рез

15

16%

Инд.

1

50-70%

Комплемент

СН-50

40

30 – 60 гем. ед/мл
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11

Похожие:

5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний iconТема иммунное воспаление и инфекционные болезни. Вич инфекция: імунопатогенез,...
Укажите основные механические факторы, которые зашкоджують проникновению инфекционного возбудителя в организм при наличии иммунодефицитного...
5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний icon5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Авторы: Бабаджан В. Д., Борзова Е. Ю., Рынчак П. И
Однако,главную роль в устойчивости к инфекции участвуют антитела, t и b-лимфоциты. Поэтому врожденные дефекты структуры и функции...
5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний iconЛекция Основные врожденные заболевания одс
Врожденные заболевания опорно-двигательной системы представляют практический интерес как для врача-педиатра, так и врача-лечебника,...
5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний iconПоложение о Семинаре начального уровня по подготовке
Семинар начального уровня по подготовке «Инструкторов-проводников ст» б/к проводится 28 мая по 15 июня 2012 года совместно Красноярской...
5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний iconПрограмма дисциплины экономическая история для направления 080100....
Учебные задания для практической работы и проверки полученных знаний по основным темам курса
5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний iconПланы семинарских занятий по курсу «История мировой экономики» Учебные...
Автор программы: кандидат исторических наук, доцент кафедры гуманитарных дисциплин пф гу-вшэ офицеров-Бельский Д. В
5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний iconПлан программы спецкурса для студентов 4, 5 курсов юридических, экономических...
Объем спецкурса: 8 занятий – 16 академических часов, 2 академических часа – зачет. Формой проверки знаний является зачет: профессиональное...
5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний iconМетодические указания для самостоятельной работы студентов 6 курса по специальности «Педиатрия»
Нередко за рецидивирующей инфекцией дыхательных путей, повторными пневмониями, хроническими неспецифическими заболеваниями лёгких...
5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний iconИнструкция для обучающегося Последовательность и условия выполнения...
В состав комплекта входят инструкция для обучающегося, задания для оценки освоения умений и усвоения знаний и бланк ответов
5. Врожденные иммунодефицитные заболевания Задания для проверки начального уровня знаний iconТесты по анатомии человека для определения минимального уровня знаний...
Тесты по анатомии человека для определения минимального уровня знаний студентов (доступная база)
Вы можете разместить ссылку на наш сайт:
Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2015
контакты
userdocs.ru
Главная страница