Министерства здравоохранения и социального развития


НазваниеМинистерства здравоохранения и социального развития
страница2/9
Дата публикации26.04.2013
Размер0.87 Mb.
ТипДокументы
userdocs.ru > Медицина > Документы
1   2   3   4   5   6   7   8   9


2. Критерии разных типов наследования заболеваний.

Самостоятельно изучить критерии разных типов наследования заболеваний. Заполнить графы.

Аутосомно-доминантное наследование:

  1. _______________________________________________________________________

  2. _______________________________________________________________________

  3. _______________________________________________________________________

  4. _______________________________________________________________________

  5. _______________________________________________________________________

  6. _______________________________________________________________________

  7. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний __________________________________________________________

Аутосомно-рецессивное наследование:

  1. _______________________________________________________________________

  2. _______________________________________________________________________

  3. _______________________________________________________________________

  4. _______________________________________________________________________

  5. _______________________________________________________________________

  6. _______________________________________________________________________

  7. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний _________________________________________________________

Х-сцепленное доминантное наследование:

  1. _______________________________________________________________________

  2. _______________________________________________________________________

  3. _______________________________________________________________________

  4. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний __________________________________________________________

Х-сцепленное рецессивное наследование:

  1. _______________________________________________________________________

  2. _______________________________________________________________________

  3. _______________________________________________________________________

  4. _______________________________________________________________________

  5. _______________________________________________________________________

  6. _______________________________________________________________________

  7. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний _________________________________________________________

Митохондриальное наследование:

  1. _______________________________________________________________________

  2. _______________________________________________________________________

  3. _______________________________________________________________________

Примеры заболеваний __________________________________________________________
^ КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ


ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:

1. Семиотика наследственных болезней человека.

Выбрать из терминологического словаря термины, обозначающие врождённые пороки развития и микропризнаки патологии различных систем и органов.
2. Методы генетического анализа.

2.1. Синдромологический метод.

Изучить особенности обследования больных с наследственными заболеваниями, пользуясь методикой описания фенотипа пробанда.

Схема осмотра:

Наружный осмотр можно разделить на общий (внешний осмотр больного) и специальный (детальный) по областям: голова, лицо, шея, туловище, конечности, половые органы.

1. Общее состояние больного: состояние сознания (ясное или нарушенное), поведение (активное, пассивное, возбужденное), телосложение (конституция, рост и масса, пропорциональность).

2. Череп: макроцефалия, микроцефалия, долихоцефалия, брахицефалия, форма трилистника, тригоноцефалия, скафоцефалия, оксицефалия или акроцефалия, гидроцефалия, нависающий или плоский затылок.

3. Лоб: выступающий, скошенный, низкая линия роста волос, узкий, V-образный рост волос, «мыс вдовы», увеличенные надбровные бугры.

4. Лицо: выражение, мимика, наличие общей или локальной отечности, окраска кожи, слизистых оболочек, глаз, склер, волосяной покров (брови ресницы, усы, борода), граница роста волос на лбу и затылке, «птичье», «кукольное», «счастливой куклы», «песочные часы», «лицо эльфа».

5.Глаза, веки, брови: эпикант, телекант, гипертелоризм, монголоидный разрез глаз, антимонголоидный разрез глаз, аниридия, микрокорнеа, голубые склеры, колобома радужной оболочки, птоз, блефарофимоз, синофриз, гетерохромия радужки, лейкома роговицы, «бельмо», экзофтальм, катаракта, дистихиаз.

6. Нос: «седловидный», «клювовидный», широкое плоское переносье, «мясистый», широкие ноздри, вывернутые ноздри, гипоплазия одной половины носа, колобома крыльев носа, гипоплазия крыльев носа, утолщение и раздвоение кончика носа и др.

7.Челюсти: прогнатия, макрогнатия, прогерия, агнатия, микрогнатия, микрогения, ретрогения.

8.Губы и полость рта:

Фильтр - широкий, узкий, длинный, короткий, сглаженный.

Рот - «рыбий» или «карпий», микростомия, макростомия.

Расщелины - расщелина лица в области рта; расщелина верхней губы (хейлосхиаз) срединная, одно и двусторонняя, полная или частичная; расщелина неба (палатосхиаз), полная, неполная, одно- и двусторонняя, сквозная и подслизистая.

^ Нёбо - высокое, аркообразное, готическое.

Губы - толстые, подвернутые, выступающая нижняя губа, кисты (ямки) на слизистой нижней губы.

Язык - макроглоссия, аглоссия.

Зубы - неправильный рост, микродонтия, олигодонтия, гиподонтия, диастема. Нарушение формирования зубной эмали и дентинообразования; цвет («янтарные», коричневые).

9.Ушные раковины: диспластичные, оттопыренные, уменьшенные, низко расположенные, приросшая мочка, преаурикулярные фистулы и папилломы, насечки ушных раковин, атрезия слухового прохода.

10. Волосы: низкий рост волос на шее, жесткие волосы, редкие, мягкие, париковые, гипертрихоз, истонченные, седая прядь надо лбом, гипотрихоз, алопеция, «мыс вдовы», цвет волос, структура волоса (прямые, курчавые, волнистые, тонкие, ломкие), алопеция, гипертрихоз, гипотрихоз, атрихоз, гирсутизм и др.

11. Шея: короткая, широкая, трапециевидная, длинная, кривошея, птеригиум.

12. Кожа: цвет, эластичность, влажность, наличие высыпаний, рубцов, равномерность пигментации, наличие пятен и гемангиом.

13. Подкожно-жировая клетчатка: равномерное или избирательное отложение. Наличие отеков, лимфостаза, кожных опухолей и их консистенция, состояние лимфатических узлов.

14. Мышечная система: степень развития, местные атрофии, сила и тонус.

15. Костная система: наличие врожденных и посттравматических деформаций, изменение суставов (конфигурация, подвижность отечность).

16. Грудная клетка: килевидная, бочкообразная, короткая, длинная, асимметричная, кифоз, сколиоз; гипертелоризм сосков, гинекомастия.

17.Изменения кистей и стоп: кисть широкая, узкая, крупная, длинная, эктродактилия, микромелия, короткие изогнутые мизинцы, арахнодактилия, брахидактилия, клинодактилия, синдактилия, олигодактилия, полидактилия, «тризубец», изодактилия, широкий I палец, поперечная ладонная складка, сиднеевская складка, единичная складка на V пальце стопы, сандалевидная щель, плоскостопие, высокий свод стопы.

18. Ногти: форма, ломкость, полное отсутствие или недоразвитие.

19. Наружные половые органы: гипогенитализм, гипогонадизм, крипторхизм, гипоспадия, эписпадия, микропенис, аплазия полового члена, аплазия влагалища, двойственные гениталии у новорожденных.
2.2. Клинико-генеалогический метод.

2.2.1. Разобрать цель и сущность исследования, необходимость использования метода, типы наследования признаков (заболеваний).

2.2.2. Решить ситуационные задачи (построение и анализ родословных с облигатным и факультативным носительством гена, рассчитать генетический риск).

2.3. Цитогенетический метод.

2.3.1. Разобрать цель и сущность и возможности использования методик исследования кариотипа. Изучить современную номенклатуру хромосомных мутаций.

Парижская номенклатура (Париж,1971)

p

- короткое плечо хромосомы

cen

- центромера

q

- длинное плечо хромосомы

chr

- хромосома

(+)

- увеличение длины плеча

dn

вновь возникшая хромосомная аномалия (de novo)

(-)

- уменьшение длины плеча

dic

- дицентрик

i

- изохромосома

fra

- ломкий участок (фрагильный)

r

- кольцевая хромосома

mar

- маркерная хромосома

del

- делеция

mos

- мозаик

dup

- дупликация

s

- спутник

ins

- инсерция (вставка)

stk

- спутничная нить

inv

- инверсия

tel

- теломера

(p+q-) или (p-q+)

- перицентрическая инверсия

h

- конституциональный гетерохроматин

t

- транслокация

qter

- конец длинного плеча

rcpt

- реципрокная транслокация

add

дополнительный материал неизвестного происхожд-я

robt

Робертсоновская транслокация

pat

- отцовское происхождение

pter

- конец короткого плеча

mat

- материнское происхождение

ter

терминальный или концевой участок

х

множественные копии перестроенных хромосом

::

- разрыв и соединение

:

- разрыв (без соединения)


2.3.2.Используя номенклатуру хромосомных мутаций решить ситуационные задачи.

2.4. Биохимический метод.

2.4.1. Разобрать цель и сущность метода и его роль в диагностике наследственных болезней обмена.

2.4.2. На примерах диагностики фенилкетонурии и др. НБО разобрать возможности использования селективного скрининга и массовых скрининговых программ.
2.5. Молекулярно-генетический метод.

С целью ознакомления с методами ДНК-диагностики просмотреть учебный видеофильм «Полимеразная цепная реакция».

Завершающий контроль уровня знаний

    1. Решить задачу по предлагаемой родословной с синдромом моногенной этиологии: составить схему, легенду родословной, определить тип наследования, зиготность членов родословной и провести расчёт риска моногенной патологии.

    2. Провести самостоятельный осмотр студента; данные осмотра внести в карту фенотипа.

^ КАРТА ФЕНОТИПА

Студент _____________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____

Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________

Кожа: _______________________________________________________________________

Ногти: _____________________________________________________________________

Волосы: ______________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _______________________________________________________

Мышечный тонус: ____________________________________________________________

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб ___________; затылок _________; рост волос на лбу _______________________; рост волос на затылке __________________.

расположение ________________________; характер изменений _____________________.

Ушные раковины: продольный размер ____________; поперечный размер _____________;

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз __________;

расстояние между наружными углами глаз ______; расстояние между зрачками ________;

брови и надбровные дуги _______________; веки _________; ресницы ________________;

глазная щель ___________________; разрез глаз ___________________________________.

Нос: форма _______________; характер изменений ________________________________.

Губы и область рта: ширина рта _______; фильтр ______; характер изменений ________.

Верхняя челюсть: ______________________________________________________. Нижняя челюсть: ____________________________________________________________.

Зубы: прикус _______________; форма _______________; цвет эмали _________________.

Язык: ___________________________ Небо: ______________________________________

Шея: _____________________________ Туловище: _________________________________

Позвоночник: _________________________________________________________________

Грудная клетка: ______________________________________________________________

Пояса конечностей: ___________________________________________________________

Верхние конечности: плечо__________________предплечье_________________________

ладонь ______________________пальцы____________________ суставы_______________

Нижние конечности: бедро ______________________; голень ______________________; стопа _______________; пальцы ___________________; суставы ______________________.
1   2   3   4   5   6   7   8   9

Похожие:

Министерства здравоохранения и социального развития iconЗдравоохранения и социального развития Российской Федерации
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «башкирский государственный медицинский...
Министерства здравоохранения и социального развития iconНоменклатура учреждений здравоохранения
Приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 7 октября 2005 г. N 627 утверждена Единая номенклатура государственных...
Министерства здравоохранения и социального развития icon«Акушерство и гинекология» рецептур а анемия
«Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения и социального развития
Министерства здравоохранения и социального развития iconSporso предложение по сотрудничеству
России компания «сиа интернейшнл лтд» и интернет-разработчик «Etoy» при поддержке Министерства спорта, туризма и молодежной политики...
Министерства здравоохранения и социального развития iconЧерепные
...
Министерства здравоохранения и социального развития iconВысшего профессионального образования «башкирский государственный...
Риск развития желудочно-кишечных эрозий и язв, индуцируемых приемом нпвс, повышается при сочетании
Министерства здравоохранения и социального развития iconМинистерства здравоохранения и социального развития российской федерации кафедра психиатрии
Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования
Министерства здравоохранения и социального развития iconНаучно-производственный комплекс Министерства здравоохранения и социального...

Министерства здравоохранения и социального развития iconЛекция по учебной дисциплине (гос) «Военная и экстремальная медицина»
«Сибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации»
Министерства здравоохранения и социального развития iconЛекция по учебной дисциплине (гос) «Военная и экстремальная медицина»
«Сибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации»
Вы можете разместить ссылку на наш сайт:
Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2015
контакты
userdocs.ru
Главная страница