Министерства здравоохранения и социального развития


НазваниеМинистерства здравоохранения и социального развития
страница3/9
Дата публикации26.04.2013
Размер0.87 Mb.
ТипДокументы
userdocs.ru > Медицина > Документы
1   2   3   4   5   6   7   8   9

Число малых аномалий – __________.
^ НЕОБХОДИМО УМЕТЬ:

  1. Обследовать больного на выявление наследственной патологии.

  2. Распознавать общие проявления наследственной патологии, диагностировать врождённые морфогенетические варианты.

  3. Правильно использовать соответствующую терминологию при описании клинической картины (фенотипа) больного.

  4. Получать информации о больных и здоровых членах семьи на основании опроса, осмотра и имеющихся медицинских документов.

  5. Собрать анамнестические данные и генеалогическую информацию.

  6. Составить родословную, представить её в графическом виде и определить тип наследования.

  7. Проводить объективное обследование пробанда по органам и системам, осмотр родителей и других родственников.


Подпись студента _______________ Подпись преподавателя ___________
Занятие №2 «___»________________ 20__г.

Тема: Хромосомные болезни человека, методы их диагностики.
Цель занятия: изучить этиологию, патогенез, классификацию, клинические проявления основных хромосомных синдромов, область применения цитогенетических исследований в диагностике наследственных заболеваний; научиться ставить предварительный диагноз, определять показания и порядок направления пациентов на медико-генетическое консультирование.

Вопросы для самоподготовки:

  1. Хромосомные болезни, их этиология, патогенез, классификация.

  2. Клинические проявления (фенотипическая характеристика) синдромов, связанных:

а) с изменением количества аутосом и половых хромосом (синдромы: Патау, Эдвардса, Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомии-Х, полисомии Y);

б) со структурными перестройками хромосом (синдром «крика кошки», Вольфа-Хиршхорна); в т.ч. микроаномалиями хромосом (Прадера-Вилли, Ангельмана, Лангера-Гидеона, Блума, Мартина-Белла).

  1. Цитогенетические исследования при диагностике хромосомных болезней.


Литература: I.1.С.159-200, 249-257; I.2.С.210-260, 325-335.

Необходимо знать:

  1. Общую характеристику хромосомной патологии, показания для применения цитогенетического исследования и необходимости дополнительных специальных методов обследования больного.

  2. Область применения цитогенетических методов, сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней.

  3. Общие проблемы лечения, социальной адаптации и реабилитации больных с хромосомной патологией; проблемы профилактики хромосомных болезней.


Внеаудиторная самостоятельная работа

При подготовке к занятию изучить клиническую и цитогенетическую характеристику наиболее распространённых хромосомных синдромов, в том числе обусловленных, микроделециями аутосом (микроцитогенетические синдромы). Заполнить таблицу.

Название синдрома

Клиническая характеристика

Кариотип

^ Трисомия 13 хромосомы

(синдром Патау)





Трисомия 18 хромосомы

(синдром Эдвардса)





^ Трисомия 21 хромосомы

(синдром Дауна)





Моносомия Х хромосомы

(синдром Шерешевского-Тернера)





^ Синдром ХХY хромосом

(синдром Клайнфельтера)





Синдром трисомии Х







Синдром дисомии Y







^ Синдром 5р- хромосомы («кошачьего крика»)






Синдром 4р- хромосомы (Вольфа-Хиршхорна)





^ Синдром Прадера-Вилли






Синдром Ангельмана

(«счастливой куклы»)





^ Трихо-рино-фалангеальный синдром(Лангера-Гидиона)





Синдром Блума

(нанизм с поражением кожи)





Синдром фрагильной Х хромосомы

(Мартина-Белл)






^ КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ

По фотографиям и кариограммам разобрать опорные диагностические признаки хромосомных болезней; поставить диагноз.
^ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА

  1. Исследование полового хроматина.

1.1. Разобрать цель и сущность исследования X- и Y-хроматина.

1.2. Оценка результатов исследования полового хроматина:

У здоровых женщин – от 15-18% и более Х-хроматин положительных клеток; 0% Y-положительных клеток.

У здоровых мужчин – 0% Х-хроматин положительных клеток (допускается до 2-3%); Y-положительных клеток до 100%.

1.3. Заполнить таблицу, отражающую количество X- и Y-хроматина в ядрах буккального эпителия (по Сандерсон и Касперсон) у больных с различными синдромами, связанными с изменением количества половых хромосом.

Кариотип

Х-хроматин

Y-хроматин

Диагноз

45,Х









45,Х/46,ХХ









47,ХХХ









47,ХХY









46,ХY/47,ХХY









47,XYY









45,Х/46,ХY











2. Дифференциальная окраска хромосом при цитогенетическом исследовании.

По рисункам разобрать современные методики исследования кариотипа (стандартное окрашивание, схематическое изображение рисунка сегментации хромосом при G, R, C-окраске).



1 2 3 4 5

-------------------------А---------------------------- -----------------------В----------------------



6 7 8 9 10 11 12

----------------------------------------------------------С--------------------------------------------------------



13 14 15 16 17 18

--------------------------D----------------------- ----------------------E-----------------------------



19 20 21 22 X Y

---------------F--------------- ---------------G-------------

Сравнение G- и R- сегментации

G R



3. Молекулярно-цитогенетическая диагностика.

3.1. Разобрать показания к применению и современные представления о молекулярно-цитогенетической диагностике с использованием FISH-метода.
Показания к молекулярно-цитогенетической диагностике:

  1. Анализ случаев сложного хромосомного мозаицизма с небольшим клоном аномальных клеток;

  2. Определение происхождения и генетического состава дополнительных маркерных хромосом;

  3. Идентификация хромосом, вовлечённых в сложные перестройки при участии 3-х хромосом и более;

  4. Уточнение точек разрыва на хромосомах и потерь генетического материала на хромосомном и субхромосомном уровнях в случае сложных хромосомных аномалий (сбалансированные и несбалансированные транслокации, особенно семейные случаи) или теломерных (субтеломерных) хромосомных делеций;

  5. Идентификация ломкой хромосомы Х при синдроме умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х;

  6. Анализ хромосомных аномалий в опухолях.

  7. Изучение и выявление вариантов хромосомных аберраций.


3.2. Рассмотреть этапы идентификации дополнительных маркерных хромосом.

Схема идентификации дополнительных маркерных хромосом

I этап - Классический цитогенетический анализ кариотипа и возможного происхождения маркерной хромосомы (GTG, CBG – методы дифференциального окрашивания).

II этап - Гибридизация in situ «в мягких» условиях для групповой оценки происхождения

маркерной хромосомы: - ДНК зонд на группу хромосом 1, 3, 5, 6, 7, 10, 12, 16, 19;

- ДНК зонд на группу хромосом 2, 4, 8, 9, 18, 20;

- ДНК зонд на группу хромосом 1, 11, 17, Х;

- ДНК зонд на группу хромосом 13, 14, 15, 21, 22, Y.

III этап - «Направленная» гибридизация в «жёстких» условиях со специфичными ДНК-зондами определённой группы хромосом для точной идентификации дополнительной маркерной хромосомы.

IV этап - (дополнительный). Гибридизация с «уникальными» или сайт специфичными ДНК-зондами, картированными в определённом районе хромосом, для окончательного уточнения генетического состава маркерной хромосомы.
4. Рассмотреть таблицу и проанализировать факторы, определяющие эмпирический риск наследования хромосомной патологии.

^ ЭМПИРИЧЕСКИЙ РИСК ПРИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЯХ

Трисомии 13, 18, 21

Суммарный популяционный риск в зависимости от возраста матери

Возраст матери, годы

Риск, %

< 19

0,08

20-24

0,06

25-29

0,1

30-34

0,2

35-39

0,54

40-44

1,6

> 45

4,2

Трисомия 21 (синдром Дауна)

Простая трисомная форма

Повторный риск синдрома Дауна для сибсов пробанда в

зависимости от возраста матери

Возраст матери

Риск

До 35 лет

1 %

Свыше 35 лет

Удвоенный риск для данной возрастной группы

Транслокационная форма

Риск для сибсов в спорадических случаях (при нормальном

кариотипе родителей) соответствует простой трисомии.

Риск для потомства носителей семейных робертсоновских транслокаций (%)

Тип транслокации

Пол носителя

женщина

мужчина

(21q22q)

7%

2%

(21q14q)

10%

2,4%

(21q21q)

100%

100%

Мозаицизм у родителей

Риск = х/(2-х)*2, где х – доля аномального клеточного клона

Синдром Патау (трисомия 13) и Эдвардса (трисомия 18)

Простая трисомная форма и спорадическая транслокация

Риск для сибсов очень низкий (менее 1%)

Мозаицизм у родителей

Риск = х/(2-х)*2, где х – доля аномального клеточного клона

Семейные транслокации с участием хромосомы 13

Тип транслокации

Повторный риск несбалансированных

хромосомных аномалий для сибсов

Пол носителя

женщина

мужчина

(13q14q)

2%

1%

(13q15q)

2%

1%

(13q13q)

100%

100%

(13q21q)

10-15%

<1%

Структурные аномалии аутосом

Риск для сибсов в спорадических случаях

(при нормальном кариотипе родителей)

Очень низкий (менее 1%)


5. Провести осмотр больного; заполнить карту его фенотипа; определить необходимость цитогенетического исследования и дополнительного обследования пациента. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.
1   2   3   4   5   6   7   8   9

Похожие:

Министерства здравоохранения и социального развития iconЗдравоохранения и социального развития Российской Федерации
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «башкирский государственный медицинский...
Министерства здравоохранения и социального развития iconНоменклатура учреждений здравоохранения
Приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 7 октября 2005 г. N 627 утверждена Единая номенклатура государственных...
Министерства здравоохранения и социального развития icon«Акушерство и гинекология» рецептур а анемия
«Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения и социального развития
Министерства здравоохранения и социального развития iconSporso предложение по сотрудничеству
России компания «сиа интернейшнл лтд» и интернет-разработчик «Etoy» при поддержке Министерства спорта, туризма и молодежной политики...
Министерства здравоохранения и социального развития iconЧерепные
...
Министерства здравоохранения и социального развития iconВысшего профессионального образования «башкирский государственный...
Риск развития желудочно-кишечных эрозий и язв, индуцируемых приемом нпвс, повышается при сочетании
Министерства здравоохранения и социального развития iconМинистерства здравоохранения и социального развития российской федерации кафедра психиатрии
Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования
Министерства здравоохранения и социального развития iconНаучно-производственный комплекс Министерства здравоохранения и социального...

Министерства здравоохранения и социального развития iconЛекция по учебной дисциплине (гос) «Военная и экстремальная медицина»
«Сибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации»
Министерства здравоохранения и социального развития iconЛекция по учебной дисциплине (гос) «Военная и экстремальная медицина»
«Сибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации»
Вы можете разместить ссылку на наш сайт:
Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2015
контакты
userdocs.ru
Главная страница