Министерства здравоохранения и социального развития


НазваниеМинистерства здравоохранения и социального развития
страница4/9
Дата публикации26.04.2013
Размер0.87 Mb.
ТипДокументы
userdocs.ru > Медицина > Документы
1   2   3   4   5   6   7   8   9

^ КАРТА ФЕНОТИПА

Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________

Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________

Кожа: _______________________________________________________________________

Ногти: _______________________________Волосы: ________________________________

Подкожная клетчатка: _______________________________________________________

Мышечный тонус: ____________________________________________________________

Ушные раковины: продольный размер ________________; поперечный размер _________;

Голова:окружность___см; форма______; лоб_____; затылок_____; рост волос на лбу ____; рост волос на затылке______; расположение_______; характер изменений __________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ___________;

расстояние между наружными углами глаз ______; расстояние между зрачками ________;

глазная щель _________________; разрез глаз _____________________________________.

брови и надбровные дуги __________; веки ______________; ресницы ________________;

Нос: форма __________________; характер изменений ____________________________.

Губы и область рта: ширина рта _______; фильтр _____; характер изменений _________.

Верхняя челюсть: ______________________________________________________. Нижняя челюсть: ____________________________________________________________.

Язык: _______________________________ Небо: ___________________________________

Зубы: прикус _____________; форма ____________; цвет эмали _____________________.

Шея: _____________________________ Туловище: _________________________________

Позвоночник: _________________________________________________________________

Грудная клетка _______________________________________________________________

Грудные железы ______________________________________________________________

Пояса конечностей: ___________________________________________________________

Верхние конечности: плечо__________________предплечье_________________________

ладонь ______________________пальцы__________________ суставы_________________

Нижние конечности: бедро _____________________; голень _______________________; стопа ________________; пальцы ___________________; суставы _____________________.

Нервная система и органы чувств ______________________________________________

Сердечно-сосудистая система _________________________________________________

Органы дыхания ______________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт ___________________________________________________

Печень________________________________ Селезенка _____________________________

Мочевыделительная система: __________________________________________________

Половые органы: ______________________________________________________________

Железы внутренней секреции: __________________________________________________

Психический статус:__________________________________________________________

Предварительный диагноз _____________________________________________________

Биохимический и молекулярно-генетический анализ________________________________

^ Окончательный диагноз _______________________________________________________

Генетический риск для сибсов пробанда _________%.

Необходимо уметь:

  1. Сформулировать предварительный диагноз хромосомной патологии.

  2. Определить необходимость дополнительного обследования, включая цитогенетический метод.

  3. Оценить результаты лабораторного обследования и сделать заключение в истории болезни пациента.


Подпись студента _____________ Подпись преподавателя _______________

^ ЗАНЯТИЕ № 3 «___»________________ 20__г.
Тема: Генные болезни человека, их диагностика. Болезни нарушения обмена веществ. Принципы компьютерной диагностики наследственных заболеваний.
Цель занятия: Изучить механизмы патогенеза моногенных заболеваний; научиться распознавать общие признаки генных болезней, изучить минимальные диагностические признаки отдельных нозологических форм с разными типами наследования. Научиться распознавать общие и частные признаки наследственных болезней обмена веществ, диагностические критерии отдельных нозологических форм, разобрать основные принципы диагностики генных заболеваний.
Вопросы для самоподготовки:

  1. Этиопатогенез генных болезней.

  2. Разнообразие проявлений генных мутаций на различных уровнях (клинический, биохимический, молекулярный).

  3. Популяционная частота и распространенность генных болезней.

  4. Классификация моногенной патологии.

  5. Клиника и генетика некоторых генных болезней (миопатия Дюшенна, нейрофиброматоз, эктодермальная дисплазия ангидротическая, миотоническая дистрофия, синдромы Нунан, Картагенера, Меккеля, Апера, Рубинштейна-Тейби, Корнелии де Ланге, Робертса, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля). 1. Патогенетическая классификация наследственных болезней обмена (НБО).

  6. Клинические проявления некоторых дефектов обмена веществ (фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, синдром Марфана, Элерса-Данло, муковисцидоз, мукополисахаридоз, семейная гиперхолестеринемия, болезнь Вильсона-Коновалова, целиакия, альбинизм, гомоцистинурия, фосфатдиабет, несовершенный остеогенез).

  7. Современные методы диагностики наследственных болезней обмена.


Литература: I.1.С.84-96, 98-101, 105-158, 258-299;

I.2.С.109-123, 126-131, 136-209, 336-396.
Необходимо знать:

  1. Общие вопросы этиологии, патогенеза, клиническую характеристику и особенности течения различных моногенных заболеваний.

  2. Показания к специальным методам обследования.

  3. Принципы лечения и методы профилактики моногенных заболеваний.

  4. Основные классы биохимических нарушений.

  5. Принципы биохимической диагностики, методы, используемые для диагностики дефектов обмена.

  6. Показания к биохимическому генетическому исследованию.

  7. Принципы молекулярно-генетических методов диагностики; их возможности и ограничения.

  8. Использование компьютерных диагностических программ в диагностике наследственных синдромов.

  9. Принципы диспансеризации больных и членов их семей в группах повышенного риска развития патологии.

  10. Современные методы лечения основных (наиболее частых) наследственных болезней обмена.


Внеаудиторная самостоятельная работа:

1. При подготовке к занятию изучить диагностические критерии и тип наследования представленных нозологических форм генных болезней человека, внести их в таблицу.


Заболевание

Клиническая характеристика

Тип насле-дования

1

2

3

^ Синдром Картагенера






Мышечная дистрофия псевдоги-пертрофическая (мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера)





Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена)









1

2

3

^ Синдром Нунан (тернеровский фенотип с нормальным кариотипом)





Эктодермальная дисплазия

ангидротическая

(синдром Криста-Сименса-Турена)







^ Синдром Меккеля

(синдром Меккеля-Грубера)





Синдром Апера (акроцефалосиндакти-лия тип I)





Синдром

Рубинштейна-Тейби









Синдром

Корнелии де Ланге

(синдром Брахмана-де Ланге)







^ Синдром Робертса






Миотоническая дистрофия

(болезнь Стейнерта)




^ Синдром Лоуренса-Муна–Барде–Бидля








2. Заполнить таблицу некоторых нарушений обмена веществ.


Заболевание

Минимальные диагностические признаки

Лабораторная

диагностика

1

2

3

I. Нарушение аминокислотного обмена

Фенилкетонурия






II. Нарушение углеводного обмена

Мукополисахаридозы

^ Синдром Гурлер

(тип I)






1

2

3

^ Синдром Моркио

(тип IV)






Галактоземия







III. Нарушение липидного обмена

^ Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелолипидоз)





IV.Нарушение обмена соединительной ткани

^ Синдром Марфана







Синдром

Элерса-Данлоса







V.Нарушение транспортных систем

Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы)





VI. Нарушение обмена гормонов и их транспорта

^ Адреногенитальный синдром





Гипотиреоз врожденный

(дефект транспорта йода)







VII. Нарушение обмена металлов

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия)









^ КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ

По фотографиям и слайдам разобрать опорные диагностические признаки моногенных синдромов, сопровождающихся МВПР; поставить предварительный диагноз и наметить диагностическую программу.
Практическая работа:

  1. Диагностика моногенных синдромов.

Клинический разбор больных с моногенными синдромами.

2. Диагностика наследственных заболеваний.

2.1. Разобрать общие принципы диагностики НБО.

2.2. Использование синдромологического анализа и компьютерных диагностических программ для дифференциальной диагностики НБО.

Ознакомиться с общими принципами работы дифференциально-диагностического и поисково-диагностического режимов компьютерных программ по наследственной патологии человека.
3. Клинический осмотр больного.

Провести осмотр больного и заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.

^ КАРТА ФЕНОТИПА

Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________

Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________

Кожа: _______________________________________________________________________

Ногти: ______________________________________________________________________

Волосы: ______________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _______________________________________________________

Мышечный тонус: ____________________________________________________________

Ушные раковины: продольный размер ________________; поперечный размер _________;

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб _____________; затылок _________; рост волос на лбу ______________; рост волос на затылке _________________.

расположение ___________________; характер изменений __________________________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ___________;

расстояние между наружными углами глаз ______; расстояние между зрачками ________;

глазная щель __________________; разрез глаз ____________________________________.

брови и надбровные дуги __________; веки ______________; ресницы ________________;

Нос: форма __________________; характер изменений ____________________________.

Губы и область рта: ширина рта _______; фильтр _____; характер изменений _________.

Верхняя челюсть: ______________________________________________________. Нижняя челюсть: ____________________________________________________________.

Язык: _______________________________ Небо: ___________________________________

Зубы: прикус _____________; форма ____________; цвет эмали _____________________.

Шея: _____________________________ Туловище: _________________________________

Позвоночник: _________________________________________________________________

Грудная клетка _______________________________________________________________

Грудные железы ______________________________________________________________

Пояса конечностей: ___________________________________________________________

Верхние конечности: плечо _________________ предплечье _________________________

ладонь ______________________пальцы__________________ суставы_________________

Нижние конечности: бедро ______________________; голень ______________________; стопа ________________; пальцы ___________________; суставы _____________________.

Нервная система и органы чувств ______________________________________________

Сердечно-сосудистая система _________________________________________________

Органы дыхания ______________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт ___________________________________________________

Печень________________________________ Селезенка _____________________________

Мочевыделительная система: __________________________________________________

Половые органы: ______________________________________________________________

Железы внутренней секреции: __________________________________________________

Психический статус:__________________________________________________________
1   2   3   4   5   6   7   8   9

Похожие:

Министерства здравоохранения и социального развития iconЗдравоохранения и социального развития Российской Федерации
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «башкирский государственный медицинский...
Министерства здравоохранения и социального развития iconНоменклатура учреждений здравоохранения
Приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 7 октября 2005 г. N 627 утверждена Единая номенклатура государственных...
Министерства здравоохранения и социального развития icon«Акушерство и гинекология» рецептур а анемия
«Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения и социального развития
Министерства здравоохранения и социального развития iconSporso предложение по сотрудничеству
России компания «сиа интернейшнл лтд» и интернет-разработчик «Etoy» при поддержке Министерства спорта, туризма и молодежной политики...
Министерства здравоохранения и социального развития iconЧерепные
...
Министерства здравоохранения и социального развития iconВысшего профессионального образования «башкирский государственный...
Риск развития желудочно-кишечных эрозий и язв, индуцируемых приемом нпвс, повышается при сочетании
Министерства здравоохранения и социального развития iconМинистерства здравоохранения и социального развития российской федерации кафедра психиатрии
Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования
Министерства здравоохранения и социального развития iconНаучно-производственный комплекс Министерства здравоохранения и социального...

Министерства здравоохранения и социального развития iconЛекция по учебной дисциплине (гос) «Военная и экстремальная медицина»
«Сибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации»
Министерства здравоохранения и социального развития iconЛекция по учебной дисциплине (гос) «Военная и экстремальная медицина»
«Сибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации»
Вы можете разместить ссылку на наш сайт:
Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2015
контакты
userdocs.ru
Главная страница