Министерства здравоохранения и социального развития


НазваниеМинистерства здравоохранения и социального развития
страница5/9
Дата публикации26.04.2013
Размер0.87 Mb.
ТипДокументы
userdocs.ru > Медицина > Документы
1   2   3   4   5   6   7   8   9

Предварительный диагноз _____________________________________________________

Биохимический и молекулярно-генетический анализ________________________________

^ Окончательный диагноз _______________________________________________________

Генетический риск для сибсов пробанда _________%

для детей пробанда __________%
Необходимо уметь:

  1. Устанавливать предварительный диагноз и проводить дифференциальную диагностику моногенных синдромов.

  2. Определять показания для направления на консультацию к врачам других специальностей и проведения специальных исследований (молекулярно-генетическое, ультразвуковое и др.).

  3. Оформлять медицинскую документацию для направления на медико-генетическое консультирование.

  4. Установить предварительный диагноз.

  5. Определить показания для направления на консультацию к врачам других специальностей.

  6. Изложить результаты клинико-генетического и лабораторного исследования в истории болезни пациента.

  7. Оценить результаты лабораторных и специальных методов исследования и провести дифференциальную диагностику НБО.

  8. Обоснованно направлять пациентов на медико-генетическое консультирование.

  9. Обосновать тактику лечения больного с наследственным заболеванием (на дому, в детском специализированном учреждении, стационаре).


Подпись студента _______________ Подпись преподавателя ________________
Занятие № 4 «___»________________ 20__г.
Тема: Медико-генетическое консультирование.
Цель занятия: Изучить этапы медико-генетической помощи населению в системе здравоохранения страны. Ознакомиться с работой Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации; определить показания для направления больного в МГК (на определение кариотипа, биохимические и молекулярно-генетические исследования, пренатальную диагностику); ознакомиться с нормативными документами МЗ РФ по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ. Изучить этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики.
Вопросы для самоподготовки:

  1. Принципы организации и задачи МГК.

  2. Показания для направления больных на медико-генетическое консультирование.

  3. Принципы консультирования и оценки генетического риска.

  4. Методы и показания цитогенетического и биохимических исследований в МГК.

  5. Современные методы пренатальной диагностики, показания к их использованию и их разрешающая способность.

  6. Этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики.


Литература: I.1.С. 247-274, 300-342, 343-350; I.2.С.323-364, 397-451.
Должен знать:

  1. Принципы организации медико-генетической службы в России и оказание медико-генетической помощи населению.

  2. Этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетическое консультирование.

  3. Принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врождённых заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания.

  4. Массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу.

  5. Основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность органов и учреждений здравоохранения.

  6. Принципы диспансеризации больных с наследственными заболеваниями и членов их семей, регистры наследственных болезней; принципы составления и использования в практической медицине.

  7. Медико-психологические и этические особенности медико-генетического консультирования.


Внеаудиторная самостоятельная работа .

1. Определить и записать основные показания для направления пациентов на медико-генетическое консультирование:

  1. __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________

  2. __________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________

  3. __________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

  1. __________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

  1. __________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

  1. __________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

  1. __________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

  1. __________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________
Контроль исходного уровня знаний.
Практическая работа:

1. Изучить нормативные документы по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ.
2. Структура и уровни медико-генетической службы.

2.1. Ознакомиться со структурой медико-генетической службы РФ и Краснодарского края.
Структура медико-генетической службы Российской Федерации


Министерство здравоохранения России




Управление организации медицинской помощи матерям и детям






Консультативно-методический Совет по медицинской генетике МЗ РФ





Областные (Республиканские) МГК

Межобластные МГК

Медико-генетические центры

2.2. Уровни организации медико-генетической помощи населению.

Ознакомиться с уровнями организации медико-генетической помощи населению.
^ Система организации медико-генетической помощи

Уровень

Исполнители

Задачи

^ I Районный и городской (общая сеть ЛПУ).

Родильные дома, детские поликлиники и стационары, женские консультации

Выявление ВПР и наследственных заболеваний с выраженным клиническим фенотипом

(болезнь Дауна, полидактилия и др.)

^ II Региональный (Областные лечебно-профилактические учреждения)

Врачи специалисты различного профиля

Выявление основной массы ВПР и наследственных дефектов с использованием биохимических методов, селективного скрининга и широкого спектра функциональных методов исследования

^ III Межрегиональный (областные, краевые, республиканские МГК)

Врачи генетики-лаборанты

Выявляется основная масса хромосомной патологии и часть моногенных болезней

^ IV Федеральный

Специализированные медико-генетические центры, имеющее лабораторное оборудование и располагающие генетическим стационаром на базе крупных детских больниц, НИИ.

Выявление детей с заболеваниями наследственного генеза путём использования тест-систем, программ биохимической диагностики, селективного скрининга, проведения дифференциально-диагностических мероприятий по всему спектру

наследственной патологии


3. Виды медико-генетического консультирования (заполнить таблицу).

^ Медико-генетическое консультирование


Проспективное




Ретроспективное

________________________________________________________________________________


______________________________________________________________________________

4. Структура межрегиональной медико-генетической консультации.

На примере Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) изучить структуру службы; заполнить схему.
^ СТРУКТУРА КУБАНСКОЙ МЕЖРЕГИОНАЛЬНОЙ МГК


5. Показания для проведения исследований:

цитогенетических:

Х-хроматина:

  1. _______________________________________________________________________

  2. _______________________________________________________________________

  3. _______________________________________________________________________

  4. _______________________________________________________________________

Y-хроматина:

  1. _______________________________________________________________________

  2. _______________________________________________________________________

  3. _______________________________________________________________________

  4. _______________________________________________________________________

Кариотипа

  1. ____________________________________________________________________

  2. ____________________________________________________________________

  3. ____________________________________________________________________

  4. ____________________________________________________________________

  5. ____________________________________________________________________

  6. ____________________________________________________________________

  7. ____________________________________________________________________

  8. ____________________________________________________________________

биохимических:

  1. ______________________________________________________________________

  2. ______________________________________________________________________

  3. ______________________________________________________________________

  4. ______________________________________________________________________

  5. ______________________________________________________________________

  6. ______________________________________________________________________

молекулярно-генетических:

  1. ______________________________________________________________________

  2. ______________________________________________________________________

  3. ______________________________________________________________________

  4. ______________________________________________________________________

  5. ______________________________________________________________________

^ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ:

  1. ____________________________________________________________________

  2. _____________________________________________________________________

  3. _____________________________________________________________________

  4. _____________________________________________________________________

  5. _____________________________________________________________________

  6. _____________________________________________________________________


6. Пренатальная диагностика.

6.1. Просмотр учебного фильма «Пренатальная диагностика».

6.2. Разобрать показания и сроки проведения методов пренатальной диагностики. Заполнить таблицу.

Методы пренатальной диагностики


Метод

Сроки (нед.)

Показания к проведению

1

2

3

I. Неинвазивная диагностика

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

I.

  1. ____________________________________________________________________________________________

  2. ____________________________________________________________________________________________

  3. ____________________________________________________________________________________________

  4. ____________________________________________________________________________________________

  5. ____________________________________________________________________________________________

  6. ____________________________________________________________________________________________

II.

III.

Исследование концентрации сывороточных маркеров крови матери

  • альфафетопротеина (АФП)




  • хорионического гонадотропина (ХГ)




  • неконъюгированного эстриола (НЭ)




II. Инвазивная диагностика

1. Амниоцентез - ____________ ____________________________




  1. ______________________________________________________________________________________________

  2. ______________________________________________________________________________________________

  3. ______________________________________________________________________________________________

  4. ______________________________________________________________________________________________

  5. _____________________________________________________________________________________________

  6. _______________________________________________

_______________________________________________

2. Биопсия хориона - ________ ____________________________




3.Кордоцентез - ____________

____________________________




4. Кардиоцентез - ____________

____________________________





7. Задачи медико-генетического консультирования

1. ____________________________________________________________________________

2. ___________________________________________________________________________

3. ____________________________________________________________________________

4. ____________________________________________________________________________

5. ____________________________________________________________________________

6. ____________________________________________________________________________

7. ____________________________________________________________________________

8.____________________________________________________________________________
8. Участие в приёме больных с наследственной патологией.

Провести осмотр больного; заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.
1   2   3   4   5   6   7   8   9

Похожие:

Министерства здравоохранения и социального развития iconЗдравоохранения и социального развития Российской Федерации
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «башкирский государственный медицинский...
Министерства здравоохранения и социального развития iconНоменклатура учреждений здравоохранения
Приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 7 октября 2005 г. N 627 утверждена Единая номенклатура государственных...
Министерства здравоохранения и социального развития icon«Акушерство и гинекология» рецептур а анемия
«Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения и социального развития
Министерства здравоохранения и социального развития iconSporso предложение по сотрудничеству
России компания «сиа интернейшнл лтд» и интернет-разработчик «Etoy» при поддержке Министерства спорта, туризма и молодежной политики...
Министерства здравоохранения и социального развития iconЧерепные
...
Министерства здравоохранения и социального развития iconВысшего профессионального образования «башкирский государственный...
Риск развития желудочно-кишечных эрозий и язв, индуцируемых приемом нпвс, повышается при сочетании
Министерства здравоохранения и социального развития iconМинистерства здравоохранения и социального развития российской федерации кафедра психиатрии
Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования
Министерства здравоохранения и социального развития iconНаучно-производственный комплекс Министерства здравоохранения и социального...

Министерства здравоохранения и социального развития iconЛекция по учебной дисциплине (гос) «Военная и экстремальная медицина»
«Сибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации»
Министерства здравоохранения и социального развития iconЛекция по учебной дисциплине (гос) «Военная и экстремальная медицина»
«Сибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации»
Вы можете разместить ссылку на наш сайт:
Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2015
контакты
userdocs.ru
Главная страница