Министерства здравоохранения и социального развития


НазваниеМинистерства здравоохранения и социального развития
страница6/9
Дата публикации26.04.2013
Размер0.87 Mb.
ТипДокументы
userdocs.ru > Медицина > Документы
1   2   3   4   5   6   7   8   9

^ КАРТА ФЕНОТИПА

Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________

Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________

Кожа: _______________________________________________________________________

Ногти: ______________________________________________________________________

Волосы: ______________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _______________________________________________________

Мышечный тонус: ____________________________________________________________

Ушные раковины: продольный размер ________________; поперечный размер _________;

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб _____________; затылок _________; рост волос на лбу ______________; рост волос на затылке _________________.

расположение ___________________; характер изменений __________________________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ___________;

расстояние между наружными углами глаз ______; расстояние между зрачками ________;

глазная щель __________________; разрез глаз ____________________________________.

брови и надбровные дуги __________; веки ______________; ресницы ________________;

Нос: форма __________________; характер изменений ____________________________.

Губы и область рта: ширина рта _______; фильтр _____; характер изменений _________.

Верхняя челюсть: ______________________________________________________. Нижняя челюсть: ____________________________________________________________.

Язык: _______________________________ Небо: ___________________________________

Зубы: прикус _____________; форма ____________; цвет эмали _____________________.

Шея: _____________________________ Туловище: _________________________________

Позвоночник: _________________________________________________________________

Грудная клетка _______________________________________________________________

Грудные железы ______________________________________________________________

Пояса конечностей: ___________________________________________________________

Верхние конечности: плечо__________________предплечье_________________________

ладонь ______________________пальцы__________________ суставы_________________

Нижние конечности: бедро ______________________; голень ______________________; стопа ________________; пальцы ___________________; суставы _____________________.

Нервная система и органы чувств ______________________________________________

Сердечно-сосудистая система _________________________________________________

Органы дыхания ______________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт ___________________________________________________

Печень________________________________ Селезенка _____________________________

Мочевыделительная система: __________________________________________________

Половые органы: ______________________________________________________________

Железы внутренней секреции: __________________________________________________

Психический статус:__________________________________________________________

Предварительный диагноз _____________________________________________________

Биохимический и молекулярно-генетический анализ________________________________

^ Окончательный диагноз _______________________________________________________

Генетический риск для сибсов пробанда _________%

для детей пробанда __________%
Должен уметь:

  1. Направлять пациентов на медико-генетическое консультирование.

  2. Обеспечить необходимую документацию для проведения медико-генетической консультации.


Подпись студента _______________ Подпись преподавателя _______________


Занятие № 5 «___»________________ 20__г.
Тема: Мультифакториальная патология человека, методы её изучения. Врожденные пороки развития, классификация, мониторинг. Итоговый контроль.
Цель занятия: Определить роль наследственных и средовых факторов в проявлении болезней с наследственным предрасположением; разобрать общие принципы к дифференциальной диагностике мультифакториальных заболеваний (МФЗ). Изучить этиологию, классификацию и клинический полиморфизм ВПР. Принципы организации мониторинга в регионе. Провести итоговый контроль знаний.
Вопросы для самоподготовки

  1. МФЗ, их генез, классификация, клинический полиморфизм.

  2. Методы диагностики МФЗ человека.

  3. Ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки как примеры МФЗ; их семейный прогноз.

  4. Врожденные пороки развития: этиология, классификация, мониторинг.

  5. Факторы тератогенеза с учётом медико-экологической ситуации в регионе. Необходимость профилактических мероприятий для предупреждения ВПР.

  6. Вопросы итогового контроля.


Литература: I.1.С.201-226; I.2.С261-293.
Должен знать:

  1. Общую характеристику мультифакториальных заболеваний.

  2. Механизмы реализации наследственного предрасположения, принципы отнесения индивида к группе повышенного риска по конкретному заболеванию.

  3. Понятие о предективной (предсказательной) медицине и генах предрасположенности.

  4. Классификацию ВПР, принципы диагностики и регистрации.


Внеаудиторная самостоятельная работа.

1. При подготовке к занятию изучить и записать характеристику болезней с наследственным предрасположением:

1. _________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

2.__________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

3. _________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

4. _________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________
Практическая работа:

  1. По таблицам и слайдам разобрать клинику мониторируемых ВПР в Краснодарском крае и Российской Федерации; медико-генетическое прогностическое консультирование больных с ВПР и членов их семей; нозологические регистры ВПР.




  1. Моногенные метаболические дефекты обмена.

Разобрать примеры моногенных метаболических дефектов и их роль в развитии ИБС. Определить тип наследования семейных гиперлипидемий и записать в таблицу.

Тип

наследования

Метаболические дефекты

Диагноз




Дефект апо-С или недостаточность ЛПЛ

Семейная недостаточность ЛПЛ, гиперхиломикремия




Дефект или отсутствие апо-В. Отсутствие клеточных рецепторов апо-В или апо-С

Семейная гиперхолистеринемия




Дефект интернализации

Семейная комбинированная ГЛП




Молекулярный дефект неизвестен

Семейная гипертриглицеридемия




Дефект или отсутствие апо-С, дефект или недостаточность ЛПЛ

Семейная ГЛП V типа (гипертриглицеридемия с гиперхиломикронемией)

Примечание: ЛП – гиперлипопротеиды ЛПЛ – липопротеиновая липаза


  1. Генетические и средовые факторы риска ишемической болезни сердца (заполнить таблицу).

^ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ

СРЕДОВЫЕ ФАКТОРЫ






























































4. Разобрать эмпирический риск:

А) при мультифакториальных заболеваниях

Заболевание

Дополнительные условия

Риск, %

для сибсов

для потомства

Анэнцефалия,

черепно-мозговые грыжи

после 1 больного

2-5




после 2 больных

10







после 3 больных

15-20




Гидроцефалия врожденная

после 1 больного

2-3




Расщелина губы и/или нёба

4

4

Расщелина нёба

2

6-7

Атрезия пищевода

<1




Атрезия и стенозы ануса и прямой кишки

пробанд девочка

<1




пробанд мальчик

7-8




Пороки развития почек (аплазия, гипоплазия, дистопия, сращения)

около 2




Гипоспадия

10 – для братьев




Эписпадия

2 – для братьев




Врождённый вывих бедра

пробанд женщина

1 – для братьев

5 – для сестёр




пробанд мужчина

5 – для братьев

7 – для сестёр




Косолапость

2




Ампутации конечностей амниогенного происхождения

около 0




Множественный артрогрипоз спорадические случаи

5




Множественные пороки развития неклассифицированного комплекса

3




Б) при заболеваниях с наследственной предрасположенностью или неясным типом наследования

Заболевание

Дополнительные условия

Риск, %

для сибсов

для потомства

1

2

3

4

Детский церебральный паралич

в спорадических случаях при исключении родовой травмы моногенных синдромов

2-3




Микрофтальм

в спорадических случаях

12




Колобома глаза

в спорадических случаях

10-20




Косоглазие

10-15




Умственная отсталость

тяжёлые недифференцированные формы

2,5-5




Шизофрения

если болен один из родителей




10

если больны оба родителя




40

спорадические случаи

10




Аффективные психозы

5-10




Глухота неясной этиологии

спорадические случаи

17




один из родителей глухой




3-10

оба родителя глухие




10-30

Аномалад Пьера-Робена (расщелина неба, микрогнатия, глоссоптоз)

2-3




Язвенная болезнь желудка

7,5







1

2

3

4

Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки

взрослая форма

9




детская форма

3




Псориаз

16

20

Диффузный токсический зоб

10




Злокачественные опухоли

Прямой кишки

5




Желудка

5




Молочной железы

6-7




Предстательной железы

<1




Щитовидной железы

<1




Тела матки

6-7




Шейки матки

<1




Аллергические заболевания

Атопический дерматит

16




Бронхиальная астма

8-9




Системная красная волчанка

2-10




Ревматоидный артрит

5





5. Разобрать этапы мониторинга ВПР в Краснодарском крае.
6. Итоговый компьютерный контроль.
^ НЕОБХОДИМО УМЕТЬ:

Проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждения наследственных и врождённых заболеваний; снижение частоты широко распространённых заболеваний мультифакториальной природы.

1   2   3   4   5   6   7   8   9

Похожие:

Министерства здравоохранения и социального развития iconЗдравоохранения и социального развития Российской Федерации
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «башкирский государственный медицинский...
Министерства здравоохранения и социального развития iconНоменклатура учреждений здравоохранения
Приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 7 октября 2005 г. N 627 утверждена Единая номенклатура государственных...
Министерства здравоохранения и социального развития icon«Акушерство и гинекология» рецептур а анемия
«Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения и социального развития
Министерства здравоохранения и социального развития iconSporso предложение по сотрудничеству
России компания «сиа интернейшнл лтд» и интернет-разработчик «Etoy» при поддержке Министерства спорта, туризма и молодежной политики...
Министерства здравоохранения и социального развития iconЧерепные
...
Министерства здравоохранения и социального развития iconВысшего профессионального образования «башкирский государственный...
Риск развития желудочно-кишечных эрозий и язв, индуцируемых приемом нпвс, повышается при сочетании
Министерства здравоохранения и социального развития iconМинистерства здравоохранения и социального развития российской федерации кафедра психиатрии
Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования
Министерства здравоохранения и социального развития iconНаучно-производственный комплекс Министерства здравоохранения и социального...

Министерства здравоохранения и социального развития iconЛекция по учебной дисциплине (гос) «Военная и экстремальная медицина»
«Сибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации»
Министерства здравоохранения и социального развития iconЛекция по учебной дисциплине (гос) «Военная и экстремальная медицина»
«Сибирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации»
Вы можете разместить ссылку на наш сайт:
Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2015
контакты
userdocs.ru
Главная страница