Тема. История развития генетики как фундаментальной науки. Методы исследования генетики человека

Тема. История развития генетики как фундаментальной науки. Методы исследования генетики человека Вопросы 1. История развития генетики как фундаментальной науки. 1.1 Общее представление о генетике как о науке. 1.2 Основные этапы развития генетики: классический период 2. Методы исследования генетики человека. 2.1 Генеалогический метод. 2.2 Близнецовый метод. 2.3. Цитогенетический метод. 2.4. Биохимический метод. 1. История развития генетики как фундаментальной науки 1.1. Общее представление о генетике как науке Генетика человека – наука о наследственности и изменчивости человека. Наследственность – это способность живых организмов сохранять и передавать из поколения в поколение признаки и свойства организма. Изменчивость – это способность живых организмов в процессе онтогенеза утрачивать старые и приобретать новые признаки и свойства. 1.2. Основные этапы развития генетики человека 1900 г. – начало бурного развития генетики как науки – вторичное открытие законов Менделя тремя учеными независимо друг от друга: де Фриз (Голландия), Корренс (Австрия), Чермак (Германия). Г. Мендель открыл закономерности наследования признаков в 1865 г. и опубликовал на немецком языке в трудах общества естествоиспытателей по названием «Опыты над растительными гибридами». 1900 – 1930 гг. – классический период развития генетики (этап менделизма и хромосомной теории наследственности). 1930 – 1940 гг. – период индуцированного мутагенеза (получение мутаций с помощью радиации и химических веществ). 1940-1953 – 2000 гг. – период молекулярной генетики (изучение структуры и функциональной природы молекул ДНК). 1953 г. – Уотсон и Крик расшифровали структуру молекулы ДНК. 2000 г. – полностью расшифрован генетический код человека – он полностью может быть записан с помощью химических формул. после 2000 г. – современный этап – основное направление – структурно-системное познание глубинной сущности гена. ^ 2. Методы исследования генетики человека 2.1. Генеалогический метод (метод родословных) Предложен Гальтоном в 1865 г. Задачи метода: – установления наследственного характера болезни; – определения типа ее наследования; – изучение сцепления болезни с различными генетическими маркерами. Методика составления родословной 1. Сбор родословной начинается с пробанда – больного ребенка (человека). Если это взрослый сразу собирают информацию о его детях, затем братьях и сестрах (сибсах) с учетом последовательности беременностей у матери и их сходах . 2. Сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской линии. 3. Сбор сведений обо всех кровных родственниках по отцовской линии. К родословной предлагается легенда. Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз. Символы, используемые при составлении родословной (предложены Юстом в 1931 г.) 2.2. Близнецовый метод Предложен Гальтоном в 1876 г. Задачи метода: – установить роль наследственности и среды в фенотипическом разнообразии различных признаков у человека. Этапы реализации метода: 1. Сбор близнецового материала и диагностика зиготности (метод «сходства-подобия», по эритроцитарным и лейкоцитарным маркерам, ДНК- диагностика). 2. Анализ близнецовых данных. Установление коэффициента парной конкордантности, который указывает на относительное число пар, в которых оба партнера несут изучаемый признак. Вычисляется отдельно для МЗ и ДЗ близнецов. К= С/ С+Д С – число конкордантных пар (сходных); Д – число дисконкордантных пар (различающихся). К выражается либо в долях еденицы, либо в процентах Далее вычисляют долю наследственной обусловленности признака – наследуемость (Н), которая также выражается в процентах или долях еденицы. Н= К МЗ– К ДЗ / 1 (или 100 если в %) – К ДЗ К МЗ и К ДЗ – коэффициенты парной конкордантности МЗ и ДЗ близнецов. 1– 0,7 – признак (болезнь) детерменируется генетическими факторами 0,4 – 0,7 – болезнь с наследственной предрасположенностью, реализующаяся под влиянием средовых факторов. 0 – 0,4 – болезнь, возникшая под влиянием окружающей среды. 2.3. Цитогенетический метод Проводится при подозрении не хромосомную болезнь. Задачи: – идентифицировать перестроенную хромосому; – установить тип хромосомной перестройки. препараты хромосом человека можно приготовить из фибробласток кожи, костного мозга, но наиболее доступной при таких исследованиях является культура лимфоцитов периферической крови (кровь помещают в специальную среду с веществами стимулирующими рост и клеточное деление, затем добавляют колхицин, что приводит к остановке митоза на стадии метафазы, в которой хромосомы мах спирализированы). 2.4. Биохимический метод применяют при подозрении на врожденные дефекты обмена. Применяют их в 2 этапа: – скринирующие экспресс-методы, позволяющие обследовать большие группы населения (например, микробиологический тест Гатри (как вариант тест Фелинга) для обследования всех новорожденных на фенилкетонурию; – более сложные методы биохимии и молекулярной биологии – методы фракционирования и количественного анализа, жидкостной и газовой хромотографии. Литература Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. – 230 с. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с. Мастюкова, Е.М. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина. – М.: Владос, 2001. – 367 с.

Похожие:

	1. Предмет, задачи, методы генетики. История развития генетики. Роль... Генетика человека – основа медицинской генетики. Человек – удобный генетический объект. У человека лучше, чем у других видов изучены...		Вопросы к зачету по дисциплине «Генетика человека» для студентов... Генетика человека как наука. Задачи, методы исследования генетики человека. Человек как объект генетического анализа
	Методы изучения медицинской генетики В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются		Темы практических занятий тема 1: методологические основы истории... Роль Средневековых университетов и академий наук в возникновении экспериментальной науки
	Патрушев Л. И. Экспрессия генов Обсуждаются наиболее важные аспекты развития современной молекулярной генетики в исследованиях направленного мутагенеза и белковой...		Тесты соц1часть Тема № I Тема № I. Предпосылки социологии как науки. Социология О. Конта. История развития социологической мысли в России
	Основы генетики собак		Тема  Природное и общественное в человеке. Человек как Тема 12. Уровни, формы и методы научного познания Тема 13. Естественные и социально-гуманитарные науки
	Экзаменационные вопросы по дисциплине «история» История как наука: этапы становления, предмет, методы исследования, функции исторического знания		Экзаменационные вопросы по «отечественная история» История как наука: этапы становления, предмет, методы исследования, функции исторического знания