Перелік питань для підготовки студентів 3 курсу до підсумкового модульного контролю


НазваниеПерелік питань для підготовки студентів 3 курсу до підсумкового модульного контролю
Дата публикации15.06.2013
Размер50.6 Kb.
ТипДокументы
userdocs.ru > География > Документы
Перелік питань для підготовки студентів 3 курсу

до підсумкового модульного контролю
Змістовий модуль 1: Синдромологічний аналіз

  1. Визначити поняття - природжений морфогенетичний варіант.

  2. Визначити поняття вроджена вада розвитку.

  3. Визначити особливості клінічних проявів спадкової патології.

  4. Визначиш алгоритм обстеження хворого та його родини при спадковій патології.

  5. Які правила складання родоводу?

  6. Визначити поняття пенентрантності та експресивності гена.

  7. Які ознаки аутосомно-домінантного успадкування?
    8. Які ознаки аутосомно-рецесивного успадкування?
    9 Які ознаки мітохондріального успадкування?

10. Які ознаки Х-зчепленого домінантного та рецесивного успадкування?

11. Визначити поняття - синдромологічний аналіз.

Змістовий модуль 2: Цитогенетичні методи діагностики природженої та спадкової патології

  1. Що вивчає цитогенетика?

  2. Показання до цитогенетичного аналізу.

  3. Визначити поняття кариотипу.

  4. Визначити види геномних мутацій.

  5. Визначити види хромосомних мутацій.

6. Визначити показання до цитогенетичного та молекулярно-цитогенетичного
дослідження.

7. Які показання для визначення рівня хромосомної нестабільності?

8. Які клітини можуть бути об'єктом цитогенетичних досліджень?
9. Види диференційованого пофарбування хромосом.

10. Які переваги диференційного пофарбування хромосом?

11. Що таке центромерний індекс?

  1. Як записати каріотип пробанда при збільшенні розмірів супутників 22-ї хромосоми?

  2. Як записати каріотип пробанда при подвоєнні супутників 15-ї хромосоми?

  3. Як записати каріотип пробанда при збільшенні довжини супутничної нитки 13-ї
    хромосоми?

  4. Як записати каріотип пробанда при подвоєнні супутничної нитки 14-ї хромосоми?

16 Як записати каріотип пробанда при збільшенні довжини гетерохроматинової ділянки в 3-й хромосомі?

  1. Як записати каріотип пробанда при трисомії 13?

  2. Як записати каріотип пробанда при моносомії X?

  3. Як записати каріотип пробанда при трисомії X?

  4. Як записати каріотип пробанда при дуплікації Y?

Змістовий модуль 3: Біохімічні методи діагностики природженої та спадкової патології

  1. Класифікація спадкових хвороб обміні речовин.

  2. Загальна характеристика СХО (спадкових хвороб обмінy).

3. Показання до проведення скринінгу.

4. Методики, можливості методів біохімічної діагностики. Біохімічні методи в ранній

діагностиці СХО.

5.Показання та умови щодо проведення масових скринуючих програм.

  1. Macoвий скринінг на фенілкетонурію.

7. Масовий скринінг на природжений гіпотиреоз.

8. Показання до проведення селективних скринуючих програм.

9. Методи, які використовуються при проведенні селективного біохімічного скринінгу

(загальні метаболічні скринінг-тести сечі, тонкошарова хроматографія та інші).

10. Селективний скринінг на СХО амінокислот.

11. Селективний скринінг на СХО вуглеводів.

12. Селективний скринінг на СХО сполучної тканини.

13. Селективний скринінг на органічні ацидурії.

  1. Селективний скринінг па СХО пуринів та пиримидинів.

  2. Селективний скринінг на СХО металів.

  1. . Селективний скринінг на муковісцидоз.

  2. . Біохімічні методи діагностики при нервово-м'язовій патології.
    18. Біохімічні методи діагностики при мітохондропатіях.

19. Біохімічні методи діагностики при порушенні жирового обміну .

  1. Біохімічні методи діагностики при катастрофах перинатального періоду.

  2. Високоефективна рідинна хроматографія, як метод уточнюючої діагностики СХО.

  3. Газова хроматографія - мас-спектрометрія, як метод уточнюючої діагностики СХО.

  4. Тандемна мас-спектрометрія як метод уточнюючої діагностики СХО.

Змістовий модуль 4. Молекулярно-генетичні методи діагностики спадкової патології

  1. Які існують методи ДНК- діагностики спадкової патологи'7

  2. Які показання до проведення методів ДНК-діагностики?

3. Які існують новітні технології в молекулярній діагностиці?

  1. Яка структура мітохондріального геному?

  2. Що включають до себе прямі та косвені методи ДНК-діагностики?
    6. Яка структура та функції ДНК?

  1. Що таке генетичний код?

  2. Які існують типи мутацій?

9. За допомогою яких методів проводять детекцію мутацій?

10. Аналіз ДНК на мікрочипах.

Змістовий модуль 5. Пренатальна діагностика природженої та спадкової патології

  1. Визначення поняття пренатальної діагностики.

  2. Основні задачі пренатальної діагностики.

  3. Які існують методи пренатальної діагностики?

4. Яка стратегія ультразвукового дослідження плоду?

5. Які терміни проведення скринінгу природжених вад розвитку?

6. Які показання для обстеження на другому та третьому рівнях пренатальної діагностики?

7. Показання, умови та протипоказання до проведення інвазивної пренатальної
діагностики.

8. Які можливі ускладнення після проведення інвазивної діагностики?

9. Терміни проведення біопсії ворсин хоріона, амніоцентеза, плацентоцентеза,

кордоцентеза.

10. Методи дослідження тканин плоду.

11. Маркерні ультразвукові ознаки хромосомної патології

12. Діагностичне значення біохімічних маркерів пренатальної діагностики.

13. Показання для елімінації вагітності.

14. Значення доплерографії у пренатальній діагностиці, показання до її проведення.
Орієнтовний перелік практичних робіт та завдань для підсумкового контролю модулів

Модуль: Сучасні методи генетичної діагностики

  1. Скласти алгоритм обстеження хворого з підозрою на спадкову патологію.

  2. Оцінити фенотип пробанда.

  3. Скласти родовід та легенду до родоводу.

  4. Оцінити характер успадкування фенотипічної ознаки або хвороби за наданим
    родоводом.

  5. Намалювати схему будови нуклеотидів, міжнуклеотидних та міжланцюгових зв’язків.

  6. Намалювати схему періодів клітинного циклу.

  7. Намалювати схему мітозу.

  8. Намалювати схему мейозу.

  9. Проаналізувати каріограму.

10.Намалювати схему виникнення трисомій. Намалювати схему виникнення моносомій. 11. Намалювати схему виникнення структурних хромосомних перебудов.

12. Скласти алгоритм проведення молекулярно-цитогенетичного дослідження. 13.Проаналізувати хроматограму.

14. Проаналізувати графіки Pico TAG.

15. Намалювати схему обміну фенілаланіну.

16. Намалювати схему обміну галактози.

17. Проаналізувати результати ПЛР-аналізу.

18. Проаналізувати сонограми.

19.Скласти алгоритм проведення цитогенетичного дослідження клітин хоріону, лімфоцитів крові, амніоцитів.

Похожие:

Перелік питань для підготовки студентів 3 курсу до підсумкового модульного контролю iconМіністерство охорони здоров'я України Харківський державний медичний...
Тести з анатомії людини для підготовки до практичних занять та підсумкового модульного контролю
Перелік питань для підготовки студентів 3 курсу до підсумкового модульного контролю iconПерелік питань до підсумкового модульного контролю модулю найбільш...
Функціональна диспепсія у дітей раннього віку: етіологія, патогенез, класифікація, клініка, діагностика, лікування, профілактика
Перелік питань для підготовки студентів 3 курсу до підсумкового модульного контролю iconСтатья I
З анатомії людини для підготовки до практичних занять та підсумкового модульного контролю
Перелік питань для підготовки студентів 3 курсу до підсумкового модульного контролю iconПриблизний перелік питань для підсумкового контролю
Експериментально-прикладний та експериментальний етапи у розвитку соціальної психології
Перелік питань для підготовки студентів 3 курсу до підсумкового модульного контролю icon1. Що є структурно-функціональною одиницею нервової системи?
Тестові завдання з анатомії людини для підготовки до практичних занять та підсумкового модульного контролю
Перелік питань для підготовки студентів 3 курсу до підсумкового модульного контролю icon1. Що є структурно-функціональною одиницею нервової системи?
Тестові завдання з анатомії людини для підготовки до практичних занять та підсумкового модульного контролю
Перелік питань для підготовки студентів 3 курсу до підсумкового модульного контролю icon1. Де відкриваються вивідні протоки під’язикової слинної залози?
Тестові завдання з анатомії людини для підготовки до практичних занять та підсумкового модульного контролю
Перелік питань для підготовки студентів 3 курсу до підсумкового модульного контролю icon1. Де відкриваються вивідні протоки під’язикової слинної залози?
Тестові завдання з анатомії людини для підготовки до практичних занять та підсумкового модульного контролю
Перелік питань для підготовки студентів 3 курсу до підсумкового модульного контролю iconТестові завдання для підсумкового модульного контролю з курсу «Основи...
Пізнавальний психічний процес відображення в мозку людини окремих властивостей предметів І явищ при їх безпосередній дії на органи...
Перелік питань для підготовки студентів 3 курсу до підсумкового модульного контролю icon© Харківський державний медичний університет, 2006 увага! Вірні відповіді...
Тестові завдання з анатомії людини для підготовки до практичних занять та підсумкового модульного контролю
Вы можете разместить ссылку на наш сайт:
Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2020
контакты
userdocs.ru
Главная страница