«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми


Название«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми
страница1/10
Дата публикации25.05.2013
Размер0.86 Mb.
ТипДокументы
userdocs.ru > Химия > Документы
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   10


харківський НАЦІОНАЛЬний медичний університет

ФАКУЛЬТЕТ ПІСЛЯДИПЛОМНОЇ ОСВІТИ

кафедра медичної генетики

методичнІ ВКАЗІВКИ ДО ПРАКТИЧНОГО ЗАНЯТТЯ

для студентів 5 курсІВ і, іі, ііі («пЕДІАТРІЯ», «МЕДИКО-ПРОФІЛАКТИЧНА СПРАВА») МЕДИЧНИХ ФАКУЛЬТЕТІВ

НА ТЕМУ:

«ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА МОНОГЕННИХ ХВОРОБ. КЛІНІКА І ГЕНЕТИКА ОКРЕМИХ ФОРМ МОНОГЕННИХ ХВОРОБ»


Затверджено на Завідувач кафедри,

засіданні кафедри чл.-кор. АМНУ,

«___»______2011р. д.мед.н., професор

_________________ О.Я. Гречаніна



Харків - 2011


^ Медична генетика (5 курс)

Тема: «Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб»
Актуальність теми.

Моногенні хвороби або генні хвороби (така назва розповсюджена закордоном) – це різноманітна за клінічними проявами група захворювань, які обумовлені мутаціями на генному рівні та у більшості випадків підлягають менделевському успадкуванню.

В основі цієї групи спадкової патології знаходяться одиничні генні або крапкові мутації, які включають дефекти екзонів (делеції, вставки, заміни, інверсії), дефекти інтронів та фланкіруючих ділянок (заміна у сигналі поліаденілірування), що призводить до зміни складу та порядку нуклеотидів у молекулі ДНК, порушенню трансляції генетичної інформації від ДНК до РНК, від РНК на рибосоми та до змін послідовності амінокислот у поліпептиді.

У людини описані наступні види генних мутацій, що зумовлюють спадкові хвороби:

  • Місенс;

  • Нонсенс;

  • Здвиг рамки зчитування;

  • Делеції;

  • Вставки (інерції);

  • Порушення сплайсингу;

  • Збільшення числа (експансія) тринуклеотидних повторів.

Мутації, що призводять до спадкових хвороб, можуть залучати структурні, транспортні та ембріональні білки, ферменти.

Рівні регуляції синтезу білків:

  • Претранскрипційний.

  • Транскрипційний.

  • Трансляційний.

Можно припустити, що на всіх цих рівнях, які обумовлені відповідними ферментативними реакціями, можуть виникати спадкові хвороби. якщо прийняти, що у людини близько 100 00 генів і кожний з них може мутувати і контролювати синтез білка з іншою структурою, то можно припустити не менше спадкових хвороб.

На теперішній час відомо більш ніж 5000 нозологічних одиниць моногенних хвороб. У різних країнах їх виявляють у 30-65 дітей у розрахунку на 1000 новонароджених, що складає 3,0 – 6,5 %, а у структурі загальної смертності дітей до 5 років на їх долю приходиться 10-14%.

Моногенна патологія займає значне місце у сучасній медицині.

Первинні ефекти мутантних алелів можуть проявлятися у 4 варіантах:

  • відсутність синтезу поліпептидного ланцюга (білка);

  • синтез аномального по первинній структурі білка;

  • кількісно недостатній синтез білка;

  • кількісно надлишковий синтез білка.

Результатом дії патологічної мутації (фенотипові ефекти) може бути поперше летальність на ранніх стадіях розвитку зародка, до імплантації. Із зачатій, що не состоялися близько 50% зумовлено загибеллю зіготи з генетичних причин (генні, хромосомні та геном ні мутації). Якщо розвиток ембріону не припинився на ранній стадії, то фенотипічні ефекти формуються в 3 варіантах, в залежності від залученого гену та характера мутації: дизморфогенех (вроджені вади розвитку), порунений обмін речовин, змішані ефекти (дизморфогенез та аномальний обмін речовин)

Вплив патологічних мутацій починає реалізовуватися в різні періоди онтогенеза- від внутрішньоутробного періоду до прижилого віку. До 25% усієї спадкової патології проявляється внутрішньоутробно, 45%- в до пубертатному віці, 20%- в пубертатному та юнацькому віці, і лише 10%- розвивається після 20 років.

До прояву клінічної картини захворювання можуть вести порушення різних патогенетичних ланок, які обумовлені фенотиповими ефектами мутацій різних генів. Такі випадки називають генокопіями.

Генокопії- випадки, при яких ушкоджуючи зовньосередовищні чинники, що діють, як правило внутрішньоутробно, зумовлюють хворобу, яка за клінічною картиною схожа зі спадковою. Протилежний стан, коли при мутантному генотипі у людини в наслідок середовищних впливів (дієта, ліки та ін.,) хвороба не розвивається, називають нормо копіюванням.

^ Класифікація моногенної патології.

Існую декілька класифікацій моногенних хвороб. В іх основу покладені наступні принципи: генетичний, клінічний та патогенетичний.

У залежності від того, яка система найбільш вражена, умовно виділяють спадкові хвороби шкіри, очей, нервової системи, ендокринні, опорно-рухового апарату, нервово-м’язової системи, крові, сердцево-судинної системи, шлунково-кишкового тракту, нефро-урінарної системи та інші. Для деяких груп хвороб існують навіть спеціальні терміни: нейрогенетика, онкогенетика, офтальмогенетика, дерматогенетика тощо. Умовність такої класифікації не визиває сумнівів, тому що у деяких хворих ті самі хвороби проявляються по-різному. Наприклад, муковісцидоз може протікати з переважним ураженням шлунково-кишкового тракту або легенів.

^ За генетичним принципом генні хвороби можно поділити за типом успадкування. Відповідно виділяють:

  • аутосомно-домінантні хвороби. Наприклад: ахондроплазія, недосконалий остеогенез, нейрофіброматоз, ретінобластома, сімейна гіперхолестерінемія, синдром Марфана, хорея Гентингтона та інш.;

  • аутосомно-рецесивні хвороби (муковісцидоз, фенілкетонурія, адрено-генітальний синдром, альбінізм, атаксія-телеангіектазія, галактоземія та ін);

  • Х-зчеплениі домінантні хвороби (гіпофосфатемія, синдром Блоха-Сульцбергера та ін);

  • Х-зчеплениі рецесивні хвороби (міодистрофії Дюшенна, Беккера, гемофілія та ін.);

  • У-зчеплені (голандрічні);

  • Мітохондріальні.

  • Хвороби експансії тринуклеотидних повторів.


Патогенетична класифікація генних хвороб підрозділяє їх в залежності від того, на що спрямований основний патогенетичний ланцюг, який може призвести до порушення обміну речовин, аномалій морфогенезу або комбінації першого та другого. При цьому виділяють: спадкові хвороби обміну (СХО), вроджені вади розвитку (моногенної природи) та комбінірованні стани. СХО в свою чергу підрозділяють за типом порушеного обміну (амінокислотний, вуглеводний, обмін вітамінів, ліпідів, стероїдів, металів та інш.).

Прикладами поширених моногенних хвороб є наступні нозологічні одиниці:

  • Муковісцидоз або cystic fibrosis – кистофиброз. Ген локалізується у сегменті 7q32 и кодує білок – регулятор трансмебранної проводимості (CFTR). Частота для країни Європи та Північної Америки 1 : 2000.

  • Фенілкетонурія (ФКУ) (12q24.1). При ФКУ, що обумовлена дефіцитом дігідроптеридинредуктази, ген локалізується у сегменті 14q15.1. Частота – 1 : 10 000; у деяких популяціях 1 : 1000.

  • Міодистрофія Дюшенна, Беккера (Xp21) – 1:3000–3500 для чоловіків.

  • Нейрофіброматоз 1 типу (17q11.2) та нейрофіброматоз 2 типу (22q11.2) – 1 : 3000–5000.

  • Врождений гіпотеріоз (8q24.3) – 1 : 4700. При незобових формах гіпотеріозу гени локалізуються у сегментах 1р13 та 14q31.

  • Синдром Мартина – Белла (фрагільна X-хромосома або зчеплена з Х-хромосомою розумова відстілість). Ген захворювання (FMR1) локалізується у сегменті Xq27 (хромосомний маркер – fra Xq27.3). в основі хвороби лежить експансія тринуклеотидних повторів. Частота у популяції від 0,3 до 1,0 на 1000.

^ Загальні закономірності патогенезу.

Схематично принципові ланцюги патогенезу моногенних хвороб можно представити наступним чином: мутантний алель патологічний первинний продукт (якісно, або кількісно змінений), ланцюг послідуючих біохімічних процесів клітини органи організм. Це є основна закономірність розвитку моногенних хвороб при усьому їх різномаїтті.

^ Головні риси клінічної картини при моногенній патології.

До особливостей клінічної картини моногенних хвороб відносяться:

  • різномаїття проявів;

  • варіюючий вік маніфестації захворювання;

  • прогредієнтність клінічної картини;

  • хронічний перебіг;

  • важкість перебігу, що зумовлює інвалідність з дитинства та скорочення тривалісті життя.

Біологічною основою різномаїття проявів генних хвороб служить генний контроль первинних механізмів обміну або морфогенетичних процесів.

Спадкові хвороби маніфестують в різні періоди онтогенезу: від ранніх стадій ембріонального розвитку/ембріогенезу

Причинами різного віку початку одного і того ж захворювання є індивідуальні характеристики геному хворого. Дія інших генів на прояв ефекту мутантного гену (взаємодія генів) може змінювати час розвитку хвороби.

Для моногенної патології характерні прогредієнтність клінічної картини, хронічний затяжний характер перебігу хвороби з рецидивами.

Наприклад при нейрофіброматозі 1 типу дитина народжується з пігментними плямами кольору кави з молоком. З віком плями збільшуються за розміром та у кількості, з’являються у пахових ділянках, розвиваються нейрофіброми.

Прогредієнтність властива не всім хворобам. Наприклад, при ахондроплазії хвороба формується по мірі росту кісток пропорційно віку. Темп розвитку хвороби, як би запрограмований (на період росту кісток), у подальшому без прогредієнтності.

Клінічний поліморфізм характерний для моногенної патології. Він спостерігається як в межах якоїсь нозологічної форми, так і в межах родини. Клінічна картина може одного й тогож захворювання може варіювати від стертої до розгорнутої.

Клінічний поліморфізм проявляється в різних строках маніфестації хвороби, важкості перебугу, ступеня інвалідізації тощо. С.М.Давиденков вперше став аналізувати явище клінічного поліморфізму при спадковій патології ще в 20-30 роки ХХ століття. Вчений відкрив токож явище генетичної гетерогенності, що нерідко ховається під клінічним поліморфізмом. Вивчення причин клінічного поліморфізму дозволило С.М.Давиденкові відкрити нові форми хвороб, розробити методи лікування та профілактики.

Клінічна картина хвороби може залежати від дози генів.

Генетичні причини клінічного поліморфізму можуть бути зумовлені не тільки патологічним геном, але й генотипом вцілому, тобто фенотипічнис середовищем у вигляді генів-модифікаторів.

^ Генетична гетерогенність.

Поняття генетичної гетерогенності означає, що клінічна форма моногенної хвороби може бути зумовлена мутаціями в різних локусах або мутаціями в одному локусі (множинні алелі). Генетичну гетерогенність вперше підмітив С.М.Давіденков на прикладі спадкових хвороб нервової системи.

Генетична гетерогенність, що зумовлена мутаціями в різних локусах називається міжлокусна гетерогенність. Прикладом можуть бути синдром Елерса-Данлоса, глікогенози, нейрофіброматоз тощо.

Джерелом генетичної гетерогенності в томже локусі- внутрилокусна гетерогенність- може бути множинний алелізм та генетичні компаунди. Генетичні компаунди- це поєднання двох різних патологічних алелей одного локуса у індивіда.

Клініка, генетика, діагностика деяких поширених форм моногенної патології наведена у додатках.

^ Загальна мет – уміти розпізнавати загальні ознаки генних спадкових хвороб, знати діагностичні критерії окремих нозологічних форм із різними типами успадкування.
^ Конкретні цілі навчання:

  1. Розпізнавати клінічні прояви наступних моногенних захворювань: фенілкетонурії, гомоцистинурії, синдромів Марфана, Елерса-Данлоса, м’язової дистрофії Дюшена, адрено-генітального синдрому, муковісцидоза, нейрофіброматоза, синдрому ламкої Х-хромосоми та інші;

  2. Визначити необхідність додаткового обстеження хворого, включаючи біохімічне, інструментальне та молекулярно-генетичне, на підставі загальних ознак генних хвороб.


Цілі вихідного рівня знань-умінь:

  1. Визначення загальних питань етіології, патогенезу, генетики генних хвороб, їх класифікації;

  2. Виявлення окремих нозологічних форм моногенної патології на підставі сомато-генетичного обстеження, клініко-генеалогічного та синдомологичного аналізу;

  3. Інтерпретація даних основних лабораторних і спеціальних методів обстеження (біохімічних, нструментальних, молекулярно-генетичних) моногенних захворювань;

  4. Визначення методів профілактики та лікування (патогенетичного і симптоматичного) вивчених моногених хвороб.


Щоб з’ясувати, чи відповідає вихідний рівень Ваших знань-умінь необхідному, виконайте такі завдання. Правильність розв’язання задач перевірте, зіставивши з еталоном.
^ Завдання для самопідготовки і самокорекції вихідного рівня умінь.
Завдання 1.

Дитина 6 років направлена на консультацію з приводу частого головного болю. Фенотип: численні пігментні плями, пігментація в пахвової області. У матері виявлені численні пігментні плями, нейрофіброми, пігментація в пахових ділянках. Батько здоровий і таких змін не має.

Ваш діагноз?

Який ризик народження у батьків хворої дитини?
Завдання 2.

У консультацію звернулася жінка 30 років. Зріст 185 см. Відомо, що вона завжди випереджала своїх однолітків у зрості. Має довгі кінцівки, особливо в дистальних відділах. Спостерігається у окуліста з приводу двостороннього підвивиха кришталика. На Ехо-КГ визначається пролапс мітрального клапану. Має доньку 2-х років, високу, з довгими гнучкими пальцями, блакитними склерами, воронкоподібною деформацією грудної клітини легкого ступеня. Чоловік – здоровий.

Ваш діагноз?

Який прогноз здоров’я майбутньої дитини в цій родині?
Завдання 3.

У хлопчика в місячному віці має місце блювота, зневоднення, підвищена пігментація шкіри, гіпонатріємія при підвищеномі вмісті калію в крові.

Ваш попередній діагноз діагноз?

Який ризик при цьому захворюванні для сибсів?

Відповіді до завдань.

Завдання 1: Нейрофіброматоз. 50%.

Завдання 2: Синдром Марфана. 50%.

Завдання 3: Адреногенітальний синдром. 25%.

Інформацію, необхідну для поповнення базисних знань-умінь, можна знайти в таких джерелах:

  1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник – 2-е изд., перераб. И доп. – М.:ГЄОТАР-МЕД, 2001. – 448 с.

  2. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. Учебное пособие. – М.: Высшая школа, 2001. – С. 120-138.



Після засвоєння необхідних знань вивчить наступний матеріал:

  1. «Медична генетика» Під редакцією чл-кор. АМНУ, проф. О.Я. Гречаніної, проф. Р.В. Богатирьової, проф. О.П. Волосовця Підручник для студентів вищих медичних закладів ІІІ-ІV рівнів акредитації.- Київ “Медицина” 2007- 534 с.

  2. Гречанина Е.Я. Проблемы клинической генетики. – Харьков: «КВАДРАТ». – 2003. – 420 с.

  3. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. Изд. 2-е дополн. – М.: Практика, 1996. – 416 с.

  4. Граф логічної структури теми.

^ Основні теоретичні питання теми:
Введення. Загальна характеристика моногенної патології. Питома вага генних хвороб у структурі захворюваності та інвалідності. Частота і поширеність у різних контингентах. Етіологія і патогенез. Розмаїтість проявів генних мутацій на різних рівнях (клінічний, біохімічний, молекулярний). Пре- і постнатальна реалізація дії аномального гену.

Явище клінічного поліморфізму (генетична гетерогенність, дія генів-модифікаторів і інш.).

Класифікація моногенної патології. Синдроми множинних природжених вад розвитку. Спадкові хвороби обміну речовин.

Загальні закономірності патогенезу.

Головні риси клінічної картини при моногенній патології.

Розбір конкретних нозологічних форм.

Фенілкулкетонурія. Етіологія, патогенез, клінічна картина, діагностика, лікування, прогноз, профілактика.

Адрено-генітальний синдром. Етіологія, патогенез, клінічна картина, діагностика, лікування, профілактика.

Муковісцидоз. Етіологія, патогенез, клінічні форми, діагностика, лікувавання, профілактика.

Синдром Марфана. Клініка, генетика, діагностика, диференціальний діагноз з гомоцистинурією. Тактика ведення.

Синдром Елерса-Данлоса. Клініка, генетика, діагностика, тактика ведення, профілактика ускладнень

Нейрофіброматоз. Форми, клінічна картина, тип успадкування, тактика

ведення хворого та його родини.

М’язова дистрофія Дюшена і Бекера. Генетика, характеристика мутацій, клінічна картина, тип успадкування, клінічна діагностика, молекулярно-генетичні методи діагностики хвороби і носійства, тактика ведення.

Синдром ламкої Х-хромосоми. Клінічні прояви у гемізиготних чоловіків і гетерозиготних жінок, діагностика, лікування.

Демонстрація та розбір хворих із моногенною патологією.

Принципи діагностики: клінічне дослідження, синдромологічний аналіз, спеціальні методи – біохімічні, ультразвукові, електрофізіологічні, молекулярно-генетичні та інші.
Організаційна структура заняття:

  1. Введення 3 хв.

  2. Етіологія, патогенез генних хвороб 5 хв.

3. Класифікація моногенної патології 5 хв.

4. Загальна характеристика моногенної патології 9 хв.

5. Розбір конкретних нозологічних форм 45 хв.

6. Демонстрація та розбір хворих з моногенною патологією 15 хв.

7. Навчальний контроль і корекція знань 10 хв.

8. Заключення 3 хв.

Короткі методичні вказівки до роботи на практичному занятті.

На початку заняття буде проведено тестовий контроль вихідного рівня знань. Розбір теоретичного матеріалу. Потім – самостійна робота студентів з хворими. Під керівництвом викладача буде проведено клінічний розбір генетичних карт хворих з моногенною патологією. Наприкінці заняття – підсумковий тестовий контроль.
^ Технологічна карта проведення заняття


№ п/п


Етап

Час, хвилини

Навчальні посібники

Місце проведення заняття

1

Визначення початкового рівня

15

Тестовий контроль

Навчальна кімната

2

Тематичний розбір матеріалу, генетичних карт, хворих з моногенною патологією

60

Генетичні карти,

каталоги, фотографії хворих, алгоритми

Навчальна

кімната

3

Проведення підсумків

15

Задачі, тестовий контроль

Навчальна кімната

^ Вирішить декілька завдань-моделей, використовуючи

граф логічної структури теми

Завдання 1.

Дитина 3 роки госпіталізована з приводу пневмонії, що виникає у неї в третє. Відмічається постійний нападоподібний кашель, задишка, ціаноз. Дитина має низку для свого року вагу, поганий апетит. Кал сірого кольору з великою кількістю нейтрального жиру. Старший брат хворого помер в 5 років від хронічної пневмонії. Батьки здорові.

Яке захворювання повинен запідозрити лікар?

А. Целіакія.

Б. Порушення обміну білірубіну.

В. Хвороба Німана-Піка.

Г. Муковісцидоз.

Якими пробами можна підтвердити цій діагноз?

А. Навантаження гліодіном.

Б. Визначення церулоплазмину в плазмі крові.

В. Визначення змісту хлоридів у потію

Г. Визначення ферментів дуоденального соку.

Призначення яких препаратів є першочерговим при цьому захворюванні?

А. Креон.

Б. Атропін.

В. Но-шпа.

Г. Антибіотики широкого спектру дії.
Завдання 2.

У піврічної дівчинки відмічається регрес набутих навичок та зростання слабоумства. Батьки помітили, що сеча дитини має незвичний запах. Старший син у цій родині – здоровий.

Яке захворювання повинен запідозрити лікар?

А. Синдром Шерешевського-Тернера.

Б. Вроджений гіпотиреоз.

В. Фенілкетонурія.

Г. Синдром Відемана-Беквіта.

Які біохімічні зміни в крові підтвердять цей діагноз?

А. Високі рівні гліцину та метилмалонової кислоти.

Б. Гіперфенілаланінемія.

В. Зниження рівню тирозину.

Г. Підвищення рівню глікозаміногликанів у крові.

Які принципи лікування цього захворювання?

А. Призначення ноотропів.

Б. Тривала дієтотерапія.

В. Замісна ферментотерапія .

Г. Антибіотикотерапія.
^ Відповіді до завдань.

Завдання 1: Г Завдання 2: В

В Б, В

А, Г Б

ДОДАТКИ

Однією з поширених груп моногенних хвороб у нашому регіоні є гамартози або факоматози, які вперше були класифіковані С.М.Давіденковим ще у 1929 році.

Клініка, генетика, діагностика та тактика їх ведення наведені у додатку 1.

ДОДАТОК 1

ФАКОМАТОЗИ
^ ЗАГАЛЬНІ ПОЛОЖЕННЯ

1. Визначення

Факоматози – група генетично гетерогенних і клінічно поліморфних моногенних захворювань, які характеризуються ураженням шкіри, нервової системи, судин, високим ризиком розвитку пухлин.

Шкірні прояви представлені різноманітними пігментними й депігментованими плямами, невусами, нейрофібромами, аденомами сальних залоз, ангіомами, гемангіомами, ангі- і телеангіектазіями.

Неврологічні розлади досить поліморфні та варіюють від чітко окреслених вогнищевих проявів до розсіяної мікросимптоматики та змін у психічній сфері. Більшість хворих мають високий інтелект, що обумовлено особливостями васкулярізації мозку.

Факоматози відносятся до категорії онкогенетичних синдромів і характеризуються високим ризиком розвитку пухлин.

Факоматози поділяються на ангіоматозні, бластоматозні, раритетні та некласифіцировані форми.

Більшості цих захворювань властива імунна дефектність, хромосомна нестабільність і дефектність репараційних ферментів ДНК.
2.Класифікація.

Класифікація факоматозів

І. Бластоматозні форми факоматозів.

1.Нейрофіброматоз.

    1. Нейрофіброматоз І типу

    2. Нейрофіброматоз ІІ типу

2. Туберозний склероз.

ІІ. Ангіоматозні форми факоматозів.

  1. Енцефалотригемінальний ангіоматоз (хвороба Штурге-Вебера).

    1. Кутанеальна форма

    2. Нейро-кутанеальна форма

    3. Нейро-окуло-кутанеальна форма

  2. Синдром Луі-Бар

  3. Синдром Кліппеля-Треноне-Вебера.

    1. Гемігіпертрофічна форма

    2. Круциатна форма

  4. Хвороба Рандю-Ослера.

  5. Хвороба Гиппеля-Ліндау.

ІІІ. Раритетні форми факоматозів*.

1.Синдром неутримання пігменту.

    1. Синдром Блоха-Сульцбергера

      1. спорадична форма

      2. сімейна форма

1.2 Гіпомеланоз Іто

2. Синдром Горліна-Гольця

3. Нейро-шкіряний меланоз.

4. Невус Сеттона.

5. Синдром Маффуччі.

  1. Синдром лінійного невусу сальних залоз.

  2. Гемангіоматоз розсіяний.

  3. Ангіоматоз дифузний кортико-менінгеальний.

  4. Синдром Лешке.

  5. Синдром множинних лентіго

  6. Синдром диспластичного невуса

ІY. Некласифіковані форми факоматозів.


  • Деякі форми факоматозів, що зазначені у класифікації як раритерні у регіоні Східної України зустрічаються часто, зокрема: синдром Горліна-Гольця, невус Сеттона та ін.


3. Термінологія

Факоматози- назва походить від греческого phacos- п’ятно
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   10

Похожие:

«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми iconФакультет післядипломної освіти
«загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб»
«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми iconВведення в курс інфектології. Загальна характеристика групи інфекційних...
Тема Введення в курс інфектології. Загальна характеристика групи інфекційних хвороб із фекально-оральним механізмом передавання....
«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми icon«Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика,...
Або по черзі. Мітохондріальні захворювання генетично гетерогенні й клінічно поліморфні. Ранній початок захворювання приводить до...
«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми icon«Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика,...
Або по черзі. Мітохондріальні захворювання генетично гетерогенні й клінічно поліморфні. Ранній початок захворювання приводить до...
«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми icon3 «С еміотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових...
Тема 3 «Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти та вади розвитку»
«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми icon«С еміотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових...
Тема «Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти та вади розвитку»
«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми iconТема 13. Загальна характеристика інфекційних хвороб із трансмісивним...

«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми icon«Р івні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне...
...
«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми iconЗаняття
Основні епідеміологічні поняття. Резервуари та джерела збудників інфекційних хвороб. Механізм, чинники й шляхи передачі збудників...
«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми icon«з агальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення...
«загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики»
Вы можете разместить ссылку на наш сайт:
Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2020
контакты
userdocs.ru
Главная страница