«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми


Название«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми
страница2/10
Дата публикации25.05.2013
Размер0.86 Mb.
ТипДокументы
userdocs.ru > Химия > Документы
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10
^

Бластоматозні форми факоматозів- факоматози, що супроводжуються бластоматозним (пухлинним) ураженням шкіри, ЦНС.


Ангіоматозні форми факоматозів- факоматози, що супроводжуються ангіоматозним ураженням шкіри, ЦНС, внутрішніх органів.
^

Раритетні форми факоматозів- форми, що зустрічаються рідко



4. Вимоги до постановки діагнозу

Для ранньої діагностики факоматозів у групах високого генетичного ризику в програму обстеження родини повинні бути включені:

- загальноклінічне обстеження;

- детальна оцінка фенотипу пробанда та членів його родини;

- генеалогічний і синдромологічний аналізи;

- дослідження неврологічного статусу;

- дослідження офтальмологічного статусу;

-біохімічні, імунологічні, електрофізіологічні, цитогенетичні методи обстеження;

- ендоскопічні методи дослідження (за показаннями);

- ультрасонографія;

- комп'ютерна томографія та ЯМРТ.

Такий підхід дозволяє діагностувати захворювання в доклінічній або на ранній стадії, вчасно провести медико-генетичне консультування, призначити адекватну терапію, яка спрямована на попередження ускладнень в перебізі хвороби, на профілактику пухлинного росту, розробити методи реабілітації та профілактики захворювання, а в разі необхідності провести пренатальну діагностику та вибрати адекватну тактику ведення вагітності та пологів.

^ Бластоматозні форми факоматозів.

Нейрофіброматоз.

Шифр МКХ-10:Q 85.0

Основними ознаками нейрофіброматоза є: пухлинні утворення типу нейрофібром, неврином периферичних, шкірних і черепно-мозкових нервів, а також пігментації шкіри (плями кольору кави з молоком, невуси).

Неврологічна симптоматика при нейрофіброматозі проявляється у вигляді судорожних пароксизмів, головного болю, лікворно-гіпертензійного синдрому, зниження слуху, зору, вогнищевої неврологічної симптоматики, зниження інтелекту різного ступеня виразності, пухлинного ураження периферичних і шкірних нервів. Спостерігаються різні прояви ураження вегетативної нервової системи. При нейрофіброматозі часто зустрічаються доброякісні новоутворення -невриноми, фіброми, ліпоми, ангіоміоліпоми, фіброміоми та ін.

^ Класифікація, епідеміологія та генетика.

Виділяють два типи нейрофіброматоза.

Нейрофіброматоз І типу (раніше відомий як хвороба Реклінгаузена або периферичний нейрофіброматоз), який є аутосомно-домінантним захворюванням і зустрічається з частотою 1:4000. Для цього типу характерна наявність множинних пігментних плям і нейрофібром. Ген нейрофіброматоза І типу картован і клонований на хромосомі 17q11.2.

Нейрофіброматоз ІІ типу (раніше - двосторонній акустичний або центральний нейрофіброматоз), який також є аутосомно-домінантним захворюванням і зустрічається з частотою 1:40000. Для нього найбільш характерне пухлинне ураження VIII пари черепно-мозкових нервів (зустрічаються й інші інтракраніальні та інтраспинальні новоутворення). Ген нейрофіброматозу ІІ типу картован і клонований на хромосомі 22, на її довгому плечі.

Відзначено переважання осіб жіночої статі серед хворих нейрофіброматозом І типу (8:5) і відсутність такого при нейрофіброматозі ІІ типу (1:1).

^ Клініка та діагностика.

Діагностичними критеріями нейрофіброматоза І типу є:

- наявність 6 або більше гіперпігментованих плям діаметром більше 5 мм у осіб препубертатного віку й більше 15 мм - пубертатного;

- дві або більше нейрофіброми одного типу або одна плексіформна нейрофіброма;

- наявність пігментних плям у пахвових або пахових областях по типу ластовиння;

- оптична гліома;

- дві або більше гамартом райдужної оболонки ока;

- характерні кісткові ураження типу сфеноідальної дисплазії;

- I ступінь споріднення із хворими нейрофіброматозом І типу

Наявність не менш двох із семи перерахованих критеріїв дозволяє діагностувати нейрофіброматоз І типу, при відсутності інших захворювань, що викликають даний симптом.

Пігментні плями кольору "кави з молоком" часто виявляються у хворих з народження або з'являються в дитячому віці. Число їх може бути різним, з віком відзначене збільшення їх у числі й розмірі. Локалізація їх може бути різної. Часто у хворих виявляють множинні невуси. Пігментації типу ластовиння в пахвових і пахових областях є патогномонічними для нейрофіброматозу. Іншою важливою діагностичною ознакою нейрофіброматозу І типу є нейрофіброми, які розташовуються по ходу нервових стовбурів і корінців. Число нейрофібром у хворих нейрофіброматозом І типу коливається від одиничних до множинних. При натисненні на нейрофіброму вона поринає в тканини, які прилягають - симптом "кнопки дзвінка". При офтальмоскопії з використанням щілинної лампи у хворих виявляють гамартоми райдужної оболонки ока (вузлики Ліша). Часто у хворих нейрофіброматозом зустрічається оптична гліома.

Клінічні прояви захворювання у дітей до 6 років включають кавові плями, плями в пахвовій або паховій області, вузлики Ліша, нейрофіброми, псевдоартроз і гліоми зорового нерва. У 80% дітей з обтяженою по нейрофіброматозу спадковістю та у 32% хворих з необтяженим сімейним анамнезом виявляють більш ніж мінімальні діагностичні критерії нейрофіброматозу І типу. З урахуванням діагностичних критеріїв нейрофіброматозу можливе встановлення правильного діагнозу у дітей у віці до 6 років.

^ Диференційна діагностика.

Проводиться з нейрофіброматозом ІІ типу, іншими формами факоматозів, захворюваннями, що супроводжуються порушенням пігментації, пухлинним ураженням, неврологічною симптоматикою.

^ Тактика ведення.

Тактика ведення спрямована на попередження ускладнень в перебізі хвороби, на попередження пухлинного росту, зниження рівня інвалідізації хворих. Призначається симптоматична терапія.

Враховуючи онкогенетичний характер патології хворим не показано:

  • інсоляція;

  • призначення біостимуляторів, фізио- та гормонотерапії.

Рентген-обстеження, по можливості, замінювати УЗД, ЯМРТ та КТ.

Робота хворих не повинна бути пов’язана з проф.шкідливостями.
^ Нейрофіброматоз ІІ типу характеризується наявністю множинних неврином черепно-мозкових нервів і корінців спинного мозку, а також менінгіом і гліом церебральної й спинальної локалізації. Найбільш частим клінічним варіантом нейрофіброматоза ІІ типу є двобічна невринома слухових нервів.

Клінічна симптоматика при нейрофіброматозі ІІ типу залежить від локалізації пухлинного процесу. Найбільш часто спостерігаються порушення слуху, зниження зору, цефалгічний, лікворно-гіпертензійний і епілептиформний синдроми. При об'ємному процесі головного або спинного мозку вогнищева неврологічна симптоматика залежить від локалізації пухлинного процесу. Симптоми ураження шкіри мінімальні, особливо у дітей. Плями кольору "кави з молоком" спостерігаються у 40% хворих, в основному поодинокі; пухлини шкіри зустрічаються набагато рідше, ніж при нейрофіброматозі І типу. Часті катаракти.

^ Клініка та діагностика.

Діагностичними критеріями нейрофіброматоза ІІ типу є:

- білатеральне збільшення маси VIII пари черепно-мозкових нервів, яке виявляють методами комп'ютерної або магнітно-резонансної томографії;

- перший ступінь залежності між нейрофіброматозом ІІ типу й/або унілатеральною пухлиною VIII пари черепно-мозкових нервів (нейрофібромою, менінгіомою, гліомою, шванномою).

При комп'ютерній томографії часто виявляється пухлинне ураження головного чи спинного мозку, пухлини іншої локалізації, а також непухлинні кальцифікати, які рентгелогічно визначаються не у всіх випадках. Непухлинні кальцифікати є складовою частиною нейрофіброматозу ІІ типу.

При проведенні ЯМРТ у дітей з нейрофіброматозом виявляють вогнища підвищеної інтенсивності зображення Т2 маси в області блідої кулі, білої речовини мозочка й стовбура головного мозку. Ці вогнища розцінюють як гамартоми.

Офтальмоскопічні прояви при нейрофіброматозі нагадують комбіновані пігментні епітеліальні й ретинальні гамартоми. Задні субкапсулярні й капсулярні катаракти є одним з діагностичних критеріїв нейрофіброматозу ІІ типу.

^ Диференційна діагностика.

Проводиться з нейрофіброматозом І типу, іншими формами факоматозів, захворюваннями, що супроводжуються порушенням пігментації, пухлинним ураженням, неврологічною симптоматикою.

^ Тактика ведення.

Тактика ведення спрямована на попередження ускладнень в перебізі хвороби, на попередження пухлинного росту, зниження рівня інвалідізації та смертносі хворих. Лікування симптоматичне, воно включає призначення противосудимної, дегідратаційної і загальзміцнювальної терапії, а в разі необхідності- оперативне видалення пухлин головного, спинного мозку, внутрішніх органів. Рішення про оперативне втручання повинно вирішуватися ex consilio.

Перебіг хвороби прогресуючий.

Враховуючи онкогенетичний характер патології хворим не показано:

  • інсоляція;

  • призначення біостимуляторів, фізио- та гормонотерапії.

Рентген-обстеження, по можливості, замінювати УЗД, ЯМРТ та КТ.

Робота хворих не повинна бути пов’язана з проф.шкідливостями.
^ Туберозний склероз.

Шифр МКХ-10: Q 85.1

Туберозний склероз - або хвороба Бурневілля-Прінгла, характеризується ураженням шкіри, нервової системи та внутрішніх органів.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10

Похожие:

«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми iconФакультет післядипломної освіти
«загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб»
«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми iconВведення в курс інфектології. Загальна характеристика групи інфекційних...
Тема Введення в курс інфектології. Загальна характеристика групи інфекційних хвороб із фекально-оральним механізмом передавання....
«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми icon«Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика,...
Або по черзі. Мітохондріальні захворювання генетично гетерогенні й клінічно поліморфні. Ранній початок захворювання приводить до...
«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми icon«Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика,...
Або по черзі. Мітохондріальні захворювання генетично гетерогенні й клінічно поліморфні. Ранній початок захворювання приводить до...
«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми icon3 «С еміотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових...
Тема 3 «Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти та вади розвитку»
«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми icon«С еміотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових...
Тема «Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти та вади розвитку»
«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми iconТема 13. Загальна характеристика інфекційних хвороб із трансмісивним...

«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми icon«Р івні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне...
...
«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми iconЗаняття
Основні епідеміологічні поняття. Резервуари та джерела збудників інфекційних хвороб. Механізм, чинники й шляхи передачі збудників...
«Загальна характеристика моногенних хвороб. Клініка І генетика окремих форм моногенних хвороб» Актуальність теми icon«з агальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення...
«загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики»
Вы можете разместить ссылку на наш сайт:
Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2020
контакты
userdocs.ru
Главная страница