Факультет післядипломної освіти


Скачать 295.27 Kb.
НазваниеФакультет післядипломної освіти
страница1/4
Дата публикации25.05.2013
Размер295.27 Kb.
ТипДиплом
userdocs.ru > Медицина > Диплом
  1   2   3   4
харківський НАЦіОНАЛЬНИЙ медичний університет

ФАКУЛЬТЕТ ПІСЛЯДИПЛОМНОЇ ОСВІТИ

кафедра медичної генетики

методична вказівки до ПРАКТИЧНОГО ЗАНЯТТЯ

для студентів 5 курсІВ і, іі, ііі, іv МЕДИЧНИХ ФАКУЛЬТЕТІВ

НА ТЕМУ:

« КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД. ЦИТОГЕНЕТИЧНІ І МОЛЕКУЛЯРНО – ГЕНЕТИЧНІ МЕТОДИ. БІОХІМІЧНІ МЕТОДИ ДІАГНОСТИКИ СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ»

Затверджено на

засіданні кафедри

«___»______2011р.

Харків 2011


Завідувач кафедри,

чл.-кор. АМНУ,

д.мед.н., професор

_________________

О.Я. Гречаніна



^ Медична генетика (5 курс)
Актуальність теми.

Генеалогія в широкому сенсі слова - родовід. Генеалогічний метод-метод родоводів, тобто простежування хвороби або ознаки в родині із вказівкою типу родинних зв'язків між членами родоводу. У медичній генетиці цей метод називається клініко-генеалогічним, оскільки мова йде про спостереження патологічних ознак за допомогою прийомів клінічного обстеження.

Генетичний метод є найбільш універсальним методом у медичній генетиці. Він широко застосовується при рішенні теоретичних і прикладних проблем: 1) для встановлення спадкового характеру ознаки; 2) при визначенні типу успадкування і пенетрантності гена; 3) при аналізі зчеплення генів і картування хромосом; 4) при вивченні інтенсивності мутаційного процесу; 5) при вивченні механізмів взаємодії генів; 6) при медико-генетичному консультуванні.

Суть генеалогічного методу зводиться до виявлення родовідних зв'язків і простежуванню ознаки або хвороби серед близьких і далеких родичів. Технічно він складається із двох етапів: складання родоводу й генеалогічного аналізу.

Перше завдання при аналізі родоводу - встановлення спадкового характеру ознаки. Після того як буде виявлений спадковий характер ознаки (хвороби), необхідно встановити тип успадкування. Для цього використовуються принципи генетичного аналізу й різні статистичні методи обробки даних не з однієї, а з багатьох родоводів. Неважко зрозуміти, що в більшості випадків прості розрахунки співвідношення хворих дітей до числа здорових дадуть неправильне уявлення про тип успадкування, тому, що, наприклад, при рецесивному захворюванні в поле зору лікаря не потраплять родини носії, у яких народилися тільки здорові діти. Практично реєстрація починається від хворого нащадка. У розрахунки співвідношення числа хворих і здорових дітей потрібно вводити виправлення на частку невиявлених родин.

Визначення типу спадкування в конкретному родоводі - завжди серйозне генетичне завдання, хоча на перший погляд вона може здатися досить легким. Для рішення завдань по аналізу родоводу лікар повинен мати спеціальну підготовку. Лікареві загальної практики треба знати основні критерії різних типів успадкування.

^ Загальна мета - уміти провести клініко-генеалогічний аналіз; виявити родини із групи високого генетичного ризику; припустити тип успадкування; дати прогноз родині.

^ Конкретні цілі

Уміти скласти родовід. Написати легенду родоводу.

Провести аналіз медичної документації.

Оцінити природу захворювання, провести диференціальний діагноз спадкової патології.

Оцінити ризик виникнення нових випадків захворювання в родині.

Дати прогноз хвороби й життя для пробанда.
Мета вихідного рівня.

Уміти

1.Зібрати скарги, анамнез.

2.Скласти й проаналізувати родовід родини.

3.Уміти трактувати отримані дані.

Щоб з'ясувати чи відповідає вихідний рівень Ваших знань-умінь необхідно виконати такі завдання. Правильність рішення перевірте зіставивши з еталоном.
Завдання для самопідготовки і контролю вихідного рівня знань
1. Пробанд-Це

А. Хворий, що звернувся до лікаря.

Б. Здорова людина, що звернулася в медико-генетичну консультацію.

В. Людина по відношенню, до якого проводитися медико-генетичне консультування.
2. Сибси-Це

А. Всі родичі пробанда.

Б. Дядьки, тітки пробанда.

В. Брати й сестри пробанда.
3. Ознаки, характерні для аутосомно-домінантного типу успадкування:

А.Батьки хворого ребенка здорові, але аналогічні захворювання зустрічаються в сибсів пробанда.

Б. Син ніколи не успадковує захворювання батька.

В. Захворювання передається від батьків до дітей у кожному поколінні.
4. При якому типі спадкування хворі діти частіше народжуються в родинах із кровно-родинним шлюбом?

А. Х-Зчеплений рецесивний.

Б. Аутосомно-рецесивний.

В. Аутосомно-домінантний.
5.Інформація про походження подружжя і їхніх батьків з одного населеного пункту має значення для діагностики хвороб:

А. Аутосомно-рецесивних.

Б. Аутосомно-домінантних.

В. Х-Зчеплених рецесивних.


Еталони відповідей:

Завдання 1. В. Завдання 2. В. Завдання 3. В. Завдання 4. А. Завдання 5. А.

Інформацію, необхідну для поповнення базисних знань-умінь, можна знайти в таких джерелах:

  1. Бочков Н.П. Клінічна генетика: Підручник - 2-е изд., перераб. І доп. - М.: ГЄОТАР-МЕД, 2001. - 448 с.

  2. Мутовин Г.Р. Основи клінічної генетики. Навчальний посібник. - М.: Вища школа, 2001. - С. 120-138.


Після засвоєння необхідних знань вивчите наступний матеріал:

  1. «Медична генетика» Під ред. чл..-кор. АМНУ, проф. О.Я. Гречаніной, проф. Р.В. Богатирьовой, проф. О.П. Волосовця. Підручник для студентів вищих медичних закладів ІІІ-ІV рівнів акредитації. Київ “Медицина” 2007. - 534 с. Рекомендовано МОЗ України.

  2. Гречаніна О.Я. Проблеми клінічної генетики. - Харків: «КВАДРАТ». - 2003. - 420 с.

  3. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Спадкові синдроми й медико-генетичне консультування. Атлас-Довідник. Изд. 2-е доповн. - М.: Практика, 1996. - 416 с.

  4. Граф логічної структури теми.


Основні теоретичні питання теми:

Етапи проведення клініко-генетичного обстеження.

Основні поняття: родовід, пробанд, легенда родоводу, умовні позначки.

Методика збору генеалогічної інформації і її особливостей при різних видах патології.

Значення медико-генетичного методу в клінічній практиці для пояснення природи захворювання, оцінки клінічних проявів, диференціальної діагностики спадкоємних форм патології, вивчення генетичної гетерогенності захворювань, оцінки ризику виникнення нових випадків захворювання в родині, прогноз хвороби й життя. Критерії різних типів спадкування.
^ Вирішите кілька завдань-моделей, використовуючи діагностичні й лікувальні алгоритми
1.До лікаря звернулася жінка, чоловік якої хворий гемофілією А. Який ризик для дітей очікується в цьому випадку, якщо відомо, що родовід самої жінки по гемофілії не обтяжений?

А. Всі діти будуть здорові незалежно від статі, але дівчинки будуть носіями гена гемофілії.

Б.Половина хлопчиків будуть хворі.

В. Всі хлопчики будуть хворі.

2. Якщо здоровий чоловік одружений на жінці з аутосомно-рецесивною формою вродженої глухоти, і цей шлюб не є спорідненим, то ризик успадкування глухоти для їхніх дітей становить:

А. Дуже низьку величину (близько до нуля)

Б. 1\8

В. 1\2
3.Фосфат-діабет передається по Х-Зчепленому типі успадкування. Імовірність народження ребенка у хворого чоловіка становить:

А. 100%

Б. 50%

В. Усе дівчинки будуть хворі, хлопчики здорові.
4. Пробанд страждає глухотою. Його сестра, мати й батько з нормальним слухом. У матері пробанда три сестри з нормальним слухом і один глухий брат. Сестри матері замужем за здоровими чоловіками. В однієї з них також є глухий син. Бабуся пробанда по лінії матері здорова, її чоловік здоровий. У цієї бабусі три здорових сестри, один здоровий і один глухий брат. Дружина пробанда здорова, але має глухого брата й двох здорових сестер. Батьки дружини здорові, але мати мала глухого брата. Чоловіки з одного селища. Імовірність того, що в родині пробанда може народитися глуха дитина, становить:

А. 100% незалежно від статі

Б. 50% незалежно від статі

В. Всі хлопчики хворі, дівчинки здорові

Еталони правильних відповідей:

Організаційна структура заняття:
1. Введення. 5 хв.

2. Контроль і корекція вихідного рівня знань. 10 хв.

3. Суть генеалогічного аналізу. Значення методу

для діагностики спадкових захворювань 15 хв.

4. Типи спадкування 25 хв.

5. Складання родоводу 30 хв.

6. Розбір конкретних родоводів 25 хв

7. Навчальний контроль і корекція рівня знань. 15 хв.

8. Висновок. 10 хв.
Короткі методичні вказівки до роботи на практичному занятті.

На початку заняття буде проведений тестовий контроль вихідного рівня знань. Потім - самостійна робота студентів по складанню родоводу. Під керівництвом викладача буде проведений клініко-генеалогічний аналіз. Студентська група розділяється на підгрупи (по 2-3 чоловік) і самостійно протягом 30 хвилин опитує пробанда й становить родовід. Визначає тип успадкування, ризик для нащадків по даному захворюванню. Перед курацією хворих кожна підгрупа одержує методичні вказівки до практичного заняття з переліком символів, які використовуються при генеалогічному аналізі.

У випадках виникнення питань при складанні родоводу, викладач намічає шляхи раціонального рішення, здійснює допомогу. По закінченні курації студенти здають схеми родоводів викладачеві.

Самостійна робота студентів повинна закінчуватися клінічним розбором хворих при участі всієї групи. Наприкінці заняття - підсумковий тестовий контроль.
^ Граф логічної структури теми:

«Клініко-генеалогічний аналіз»

Складання родоводу

Намалювати родовід

Той, хто консультується

пробанд

сибси

легенда родоводу

рід

Получение сведений

опрос

аналіз медичної документації

огляд

додаткове обстеження родичів

родина

Генеалогічний аналіз

Встановити спадкову ознаку/хворобу

Встановити тип успадкування

Зробити

прогноз

Тема «Цитогенетичні і молекулярно – генетичний методи, біохімічні методи діагностики спадкової патології »

Актуальність теми. Чим глибше аналізується природа спадковості людини, тим більш це реалізується в методах діагностики, лікування і профілактики хвороб. При вивченні спадкових ознак людина виступає як складний об'єкт генетичних досліджень. Виникають певні труднощі в аналізі спадковості і мінливості, які обумовлені:

• неможливістю застосування направлених схрещувань (гібридологічного методу) для генетичного аналізу;

• неможливістю експериментального отримання мутацій;

• пізнє настання статевої зрілості;

• малою чисельністю нащадків;

• неможливістю забезпечення однакових контрольованих умов для розвитку нащадків від різних шлюбів;

• недостатньо точною реєстрацією спадкових ознак;

• порівняльне великим числом (2п = 46) хромосом.

Сучасна клінічна медицина вже не може обійтися без генетичних методів. Для вивчення спадкових ознак у людини використовують різні біохімічні, морфологічні, імунологічні, електрофізіологічні методи. Лабораторно-генетичні методи діагностики завдяки прогресу генетичних технологій можуть бути виконані на малій кількості матеріалу, який можна пересилати по пошті (декілька випущених крапель крові на фільтрувальному папері, або навіть на одній клітині, взятій на ранній стадії розвитку.

У вирішенні генетичних завдань використовують такі методи: цитогенетичний, біохімічні, генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний, генетика соматичних клітин та ін.

Загальна мета – знати основні етапи та показання до проведення цитогенетичних, біохімічних і молекулярно – генетичних методів діагностики спадкової патології. Вміти інтерпретувати результати проведених досліджень.





  1   2   3   4

Похожие:

Факультет післядипломної освіти iconФакультет післядипломної освіти
«спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації І соціальної адаптації»
Факультет післядипломної освіти iconФакультет післядипломної освіти
«загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб»
Факультет післядипломної освіти iconФакультет післядипломної освіти
Медична генетика – це наука, яка вивчає закономірності передавання спадкових ознак І ролі спадковості в патології людини, а також...
Факультет післядипломної освіти iconУкраїна міністерство охорони здоров’я україни харківський національний медичний університет
Ректорові Харківської медичної академії післядипломної освіти професору Хвисюку О. М
Факультет післядипломної освіти icon: 331 ббк 88. 411 Т 65
Траверсе Т. М. Психологія праці: Навчально-методичний посібник. — К: Інститут післядипломної освіти Київського національного університету...
Факультет післядипломної освіти iconЗаявка по набору персонала
Факультет высоких технологий, Факультет автоматики и вычислительной техники, Факультет информационной безопасности, Факультет математики,...
Факультет післядипломної освіти iconМіністерство освіти І науки, молоді та спорту україни східноукраїнський...
Факультет менеджменту Східноукраїнського національного університету ім. Володимира Даля запрошує Вас на ІV міжнародну науково-практичну...
Факультет післядипломної освіти iconГринюк Р. Ф., Захарченко М. А. Конституційне право зарубіжних країн:...
Міністерство освіти І науки україни донецький національний університет економіко-правовий факультет
Факультет післядипломної освіти iconМіністерство освіти І науки україни маріупольський державний університет...
Підприємству «В» за договором купівлі/продажу відвантажено підприємством «А» товару на суму 30300 гривень. Зокрема пдв ? грн
Факультет післядипломної освіти iconФакультет базовых техник. Факультет коррекции фигуры и прикладных...
Продвинутая азбука. Технологическое мышление, самостоятельное построение технологий
Вы можете разместить ссылку на наш сайт:
Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2020
контакты
userdocs.ru
Главная страница