Метаболические болезни: этиология и патогенез


НазваниеМетаболические болезни: этиология и патогенез
страница3/32
Дата публикации26.05.2013
Размер2.67 Mb.
ТипДокументы
userdocs.ru > Медицина > Документы
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   32

Таблица 2


^ Биохимические показатели крови в диагностике метаболических нарушений (по Nenad Blau, Marinus Duran and Milan E. Blaskovich)


Биохимический показатель

Нарушение/источник


Глюкоза ↓

Глюкоза ↓


Аммоний ↑





Газы крови (ацидоз)

Газы в крови

(алкалоз)
Лактат ↑ и /или

Пируват


Креатинин ↑


Мочевина ↑

Мочевина ↓


Мочевая

кислота ↑

Мочевая

кислота ↓

Аспартат/Аланин аминотрансфе-раза ↑ (АСАТ/АЛАТ)

Креатинкиназа (КК) ↑


Щелочная фосфатаза

(ЩФ) ↑
Лактат дегидрогеназа (ЛДГ) ↑
Триглицериды ↓

Триглицериды ↑


Холестерол ↓


Холестерол ↑

Миоглобин ↑

Ферритин ↑

Ферритин ↑
Гематологическая

Нейтропения
Нейтропения

Тромбоцитопения

Анемия (Hb ↓)


Вакуолизирован-ные лимфоциты в мазках перифе-рической крови
Ретикулоциты ↑

Тирозинемия тип 1

Болезнь «кленового сиропа» (MSUD)

3-Метилкротонилглицинурия

3-Метилглютаконовая ацидурия, другие типы

Дефицит 3-Гидрокси-3-метилглютарил-КоА лиазы

Метилмалоновая ацидемия

Дефицит 2-Кетоглютарат дегидрогеназного комплекса

Нарушение поступления карнитина

Дефект карнитин палмитоилтрансферазы 1 (КПТ 1)

Дефицит алкарнитин транслоказы

Дефицит карнитин палмитоилтрансферазы 2 (КПТ 2)

Дефект жирных кислот с очень длинной углеродной цепью

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней углеродной-цепью (СЦАД)

Дефицит длинно-цепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (ДЦГАД)

Дефект трифункционального белка

Множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ (МАД)

Болезни накопления гликогена (БНГ) типы 1, 3, 6, 8, 9, 0

Галактоземия

Наследственная непереносимость фруктозы

Дефицит фруктозо-1, 6-дифосфотазы

Дефицит пируват карбоксилазы

Дефицит глицерол киназы
Изовалериановая ацидемия

Болезнь «кленового сиропа»

3-Метилкротонилглицинурия

3-Метилглютаконовая ацидурия, другие типы

Дефицит ботинидазы

Дефицит 3-оксотиолазы

Метилмалоновая ацидемия

Пропионовая ацидемия

L-2-Гидроксиглутаровая ацидурия

Нарушения цикла мочевины

Синдром гиперорнитинемии– гипераммонемии – гомоцитруллинурии (ГГГ)

Двухосновная аминоацидурия

Нарушение поступления карнитина

Дефицит карнитинпальмитоил трансферазы КПТ 1

Дефицит ацилкарнитин транслоказы

Дефицит среднецепочечной ацил-СоА –дегидрогеназы

Нарушение митохондриального энергетического обмена (МИТЭО) Тяжелые общие заболевания печени
Болезнь «кленового сиропа» (MSUD)

Изовалериановая ацидемия

3-Метилкротонилглицинурия

3-Метилглютаконовая ацидурия тип 1

3-Метилглютаконовая ацидурия, другие типы

Дефицит 3-Гидрокси-3-метилглютарил-КоА лиазы

Дефицит биотинидазы

Дефицит голокарбоксилазы синтетазы

Пропионовая ацидемия

Дефицит 3-Оксотиолазы

3-Гидроксиизомасляная ацидурия

Метилмалоновая ацидемия

Дефицит карбоксилазы

Метилмалоновая ацидемия, кобаламин С и D

Дефект 2-Кетоглютарат дегидрогеназного комплекса

Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы

Дефицит глютатион синтетазы

Пироглютамовая ацидурия (5-оксопролинурия)

Цитруллинемия

Аргининянтарная ацидемия

Нарушение захвата карнитина

КПТ 1

Дефицит ацилкарнитин транслоказы

КПТ 2

ОДЦАД

СЦАД

SCAD

Множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ (МАД)

Болезни накопления гликогена, типы 1 и 3

Галактоземия

Наследственная непереносимость фруктозы

Дефицит фруктозо-1, 6-дифосфотазы

D-Глицериновая ацидемия

Дефицит глицерол киназы

МИТЭО

Дефицит пируват карбоксилазы
Гипераммонемия

Липидная гиперплазия надпочечников

Дефицит биотинидазы

Дефицит голокарбоксилазы синтетазы

3-Гидроксиизомасляная ацидурия

Дефект 2-Кетоглютарат дегидрогеназного комплекса

Дефицит фумаразы

Дефицит фруктозо-1, 6-дифосфотазы

L-2-Гидроксиглутаровая ацидурия

Гипераммонемия

ДЦГАД, трифункциональный белок

БНГ 1, 3, 6, 9, 0

Дефицит пируват карбоксилазы

МИТЭО
Дефицит лизосомального переносчика цистина, новорожденных

Дефицит лизосомального переносчика цистина, подростковый

Гипероксалурия тип 1
Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы

Дефицит лизосомального переносчика цистина, младенеческий

Дефицит лизосомального переносчика цистина, подростковый

Гипероксалурия тип 1
Гипераммонемия

Двухосновная аминоацидурия

Лизинурическая непереносимость белка
СЦАД

Наследственная непереносимость фруктозы

БНГ 1

БНГ 7

Дефект гипоксантин фосфорибозил трансферазы (ГФТ)

Дефект фосфорибозилпирофосфат синтетазы (ФРПС)

Дефект гуанидиноацетатметилтрансферазы
Дефицит кофактора молибдена

Дефицит пурин нуклеозид фосфорилазы (ПНФ)

Дефицит ксантин оксидазы/дегидрогеназы
Тирозинемия тип 1

3-Метилглютаконовая ацидурия, другие типы

Мевалоновая ацидурия

Дефицит 2-кетоглютарат дегидрогеного комплекса

Дефицит фумаразы

Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы

Дефицит орнитин транскарбамилазы

Аргиниянтарная ацидурия

Дефицит аргиназы

Лизинурическая непереносимость белка

Нарушение потребления карнитина

КПТ 1, КПТ 2

ОДЦАД

СЦАД, SCAD

ДЦГАД, трифункциональный белок

Галактоземия

Наследственная непереносимость фруктозы

Дефицит фруктозы-1, 6-дифосфотазы

БНГ 3-7

БНГ 4 , 7

Дефицит3β-Гидрокси-Δ527-стероид дегидрогеназы (3β-ГСДГ)

Дефицит3-Оксо-Δ4-стероид 5β-редуктазы

Болезнь Вильсона

Дефицит кислой липазы (Болезнь Вольмана)

Дефицитα1-Антитрипсина

3-Метилглютаконовая ацидурия тип 1

3-Метилглютаконовая ацидурия, другие типы
Мевалоновая ацидурия

КПТ 2

ОДЦАД

ДЦГАД, трифункциональный белок

БНГ 2

БНГ 3

БНГ 5

Дефицит миоаденилат деаминазы
Дефицит 3β-Гидрокси-Δ527-стероид дегидрогеназы (3β-ГСДГ)

Дефицит3-Оксо-Δ4-стероид 5β-редуктазы

Лизинурическая непереносимость белка

Двухосновная аминоацидурия

БНГ 5
Абеталипопротинемия

Гипобеталипопротинемия
БНГ 1

Дефицит глицеролкиназы

Дефицит липопротеин липазы

Дефицит аполипопротеин С-II

Дисбеталипопротинемия

Дефицит печеночной липазы

Дефицит лецитин холестерол ацилтрансферазы (ЛХАТ)
3-Метилглютаконовая ацидурия, другие типы

Мевалоновая ацидурия

Абеталипопротеинемия

Гипобеталипопротеинемия

Дефицит3β-Гидрокси-Δ527-стероид дегидрогеназы (3β-ГСДГ)

Дефицит3-Оксо-Δ4-стероид 5β-редуктазы

Синдром Смита-Лемли-Опица
Дефицит липопротеин липазы

Дефицит аполипопротеин С-II

Дисбеталипопротинемия

Дефицит печеночной липазы

Гиперхолестеролемия

Дефект апоВ-100

Дефицит ЛХАТ

Дефицит стерол 27-гидроксилазы (церебро-сухожильный ксантоматоз, ЦСК)
КПТ 2

БНГ 2
Двухосновная аминоацидурия

Лизинурическая непереносимость белка
Изовалериановая ацидемия

3-Метилкротонилглицинурия
Метилмалоновая ацидемия

Пропионовая ацидемия

Дефицит карбамил фосфат синтетазы

Лизинурическая непереносимость белка

Наследственная оротовая ацидурия

Болезнь Вильсона
Изовалериановая ацидемия

Мевалоновая ацидурия

Дефицит 3-Метилкротонил-КоА карбоксилазы

Метилмалоновая ацидемия

Пропионовая ацидемия

Лизинурическая непереносимость белка
Тирозинемия тип 1

Метилмалоновая ацидемия

Пироглютамовая ацидурия (5-оксопролинурия)

Дефицит γ – Глютамилцистин синтетазы

Кобаламин С и D

Лизинурическая непереносимость белка

Наследственная оротовая ацидурия

Дефицит пиримидин-5-нуклеотидазы

Семейный дефицит лецитин : холестерол ацилтрансферазы

Болезнь Вильсона

Дефицит кислой липазы (Болезнь Вольмана)
Почти все лизосомные болезни накопления

Дефицит γ – Глютамилцистеин синтетазы

Дефицит γ – Глютамил транспептидазы

БНГ 2


Трудности своевременного распознавания МБ очевидны и они связаны с рядом обстоятельств:

- клиническое проявление одного и того же МБ может варьировать даже в пределах семьи;

- возможны разнообразные мутации с разной силой проявления патологического гена при одинаковых мутациях;

- манифестация заболеваний особенно вариабельна у женщин с Х-сцепленным типом наследования вследствие различий в лайонизации Х-хромосомы (степени активации) (например, дефицит орнитинтранскарбамилазы);

- доминантные мутации с разной степенью пенентрантности также сопровождаются клиническим полиморфизмом;

- успешное лечение пораженных женщин восстанавливает репродуктивную функцию семьи, но плод, будучи гетерозиготой, может пострадать от токсических метаболитов;

- метаболические болезни, протекая как катастрофы неонатального периода, маскируются под «перинатальные энцефалопатии», «родовую травму», «сепсис»;

- хроническая интермиттирующая форма может характеризоваться преходящими неврологическими нарушениями или проявляться метаболическим кризом на фоне респираторной инфекции, диареи, «банкетной» еды;

- хроническая прогрессирующая форма, манифестируя рано, скрывается за признаками задержки психомоторного развития, нарушения питания, нарастающими неврологическими симптомами, клиническими проявлениями иммунодефицита в виде хронической кандидозной инфекции.

Для своевременной диагностики и адекватной терапии в каждом случае МБ чрезвычайно важно знать:

  • какие факторы нарушают точность работы генов, кодирующих ферменты, и мешают ферментативным системам эффективно работать, приводя к манифестации МБ;

  • каков спектр МБ в регионе обследования и какова частота отдельных его форм;

  • какие основные клинические проявления формируют гомо- и гетерозиготный фенотип наиболее распространенных болезней обмена;

  • как можно распознать с помощью классических генетических методов и современных технологий ту или иную форму МБ;

  • что поставить на вершину диагностического айсберга – клинические проявления или биохимические признаки;

  • как выйти на тропу патогенетической терапии;

  • как выстроить адекватный прогноз для пробанда и семьи при МБ.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   32

Похожие:

Метаболические болезни: этиология и патогенез iconНейроциркуляторная дистония. Этиология. Патогенез. Классификация...
Гипертоническая болезнь. Этиология. Факторы риска. Патогенез. Классификация. Клинические варианты течения. Диагностика. Лечение в...
Метаболические болезни: этиология и патогенез iconПлан лекции: Введение. Нарушения осанки во фронтальной и сагиттальной...
Этиология и патогенез сколиотической болезни. Классификация. Клиника, течение, ранняя диагностика, лечение сколиотической болезни....
Метаболические болезни: этиология и патогенез iconВитамин-d-дефицитный рахит у детей. Патогенез, особенности клиники,...
Неревматические кардиты. Миокардиты у детей. Этиология, патогенез, клинические проявления, критерии диагноза, терапия
Метаболические болезни: этиология и патогенез iconНациональный исследовательский университет «Высшая школа экономики»...
Целью моей работы является разобрать этиологию и патогенез пробок(этиология это учение о причинах болезни, патогенез совокупность...
Метаболические болезни: этиология и патогенез iconПеречень вопросов для студентов 3-го курса к итоговому контролю знаний...
Нарушения общего объёма крови: классификация, причины и механизмы развития. Этиология, патогенез кровопотери. Патогенез постгеморрагического...
Метаболические болезни: этиология и патогенез iconКлассификация. Этиология. Патогенез. Патоморфологические варианты....
Ваний с преимущественным поражением клубоч­ков, а также с вовлечением канальцев и межуточной (интерстициальной) ткани. Гломерулонефриты...
Метаболические болезни: этиология и патогенез iconЭкзаменационные вопросы для врачей-интернов по специальности «дерматовенерология»
Пиодермии. Эпидемиология, этиология и патогенез пиодермии. Патогенез пиодермии. Разнообразия клинической картины и характера течения...
Метаболические болезни: этиология и патогенез iconC. Исследование гликемии натощак
Тема №1 «Сахарный диабет, классификация, этиология, патогенез, клиника, диагностика»
Метаболические болезни: этиология и патогенез iconПонимают первичные опухолевые поражения костного мозга, т е. те заболевания,...
Этиология и патогенез новообразований лимфогемопоэтической ткани. Этиология точно не установлена. У человека только три вируса: т-лимфотропный...
Метаболические болезни: этиология и патогенез iconЛекция 10
Вялые параличи, этиология, патогенез, диагностика, клиника, профилактика контрактур и деформаций, лечение, исходы, прогноз
Вы можете разместить ссылку на наш сайт:
Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2020
контакты
userdocs.ru
Главная страница